囊性纤维病是基因突变吗问

囊性纤维病即囊性纤维化，通常由基因突变导致。它是一种因囊性纤维变性跨膜传导调控基因突变引发的常染色体隐性遗传病。若患者出现异常表现，需尽快前往医院，积极展开治疗。

囊性纤维化属于常染色体隐性遗传，而遗传性疾病本质即基因突变，所以囊性纤维化由基因突变造成。患者发生基因突变会影响机体正常运转，病变可累及多系统，主要侵害呼吸道和消化道，致使全身性外分泌腺功能失调，其中肺部病变的发病率与死亡率最高。在肺部发病是由于气管表面液体量减少，使肺表面绒毛膜代谢功能出现障碍，支气管分泌的黏液等无法正常排出肺部，进而造成气道堵塞。随着分泌物持续堆积，可能会有细菌或病毒等病原体侵袭肺部组织，引发肺部感染。同时，因分泌物不断堆积，支气管可能逐渐扩张，所以大部分囊性纤维化患者都会有不同程度的支气管扩张，可表现出咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状，严重时还会有发热、全身乏力等全身症状。

对于囊性纤维化患者，可在医生指导下使用如下药物进行治疗：

一、胰酶肠溶胶囊、注射用夫西地酸钠；

1.胰酶肠溶胶囊：主要用于帮助消化。

2.注射用夫西地酸钠：可起到抗菌作用。

二、阿莫西林胶囊、罗红霉素分散片等，以缓解肺部感染；

1.阿莫西林胶囊：具有广谱抗菌效果。

2.罗红霉素分散片：可用于对抗多种病原体引起的感染。

三、吸入用硫酸沙丁胺醇溶液等，用于扩张支气管，清除支气管内异常分泌物，保持气道通畅。

总之，囊性纤维化是由基因突变引起的严重疾病，会对多系统造成损害，尤其是肺部，临床治疗主要通过多种药物来缓解症状和控制病情发展。