苯丙酮尿症症状是什么问

苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性降低致苯丙氨酸代谢障碍，核心症状包括智力发育障碍、特殊鼠尿味、皮肤毛发异常等，若未及时干预可严重影响神经发育。

神经系统损害

未早期干预者，苯丙氨酸蓄积损伤中枢神经系统，表现为智力发育迟缓（认知、记忆、计算力下降）、语言发育落后（如2岁后仍不会说话）、癫痫发作（30%-50%患者出现），严重者呈重度智力障碍，部分伴肢体运动障碍或痉挛状态。

特殊气味特征

患者尿液、汗液及皮肤可散发“鼠尿味”（因苯丙氨酸及其酮酸衍生物排出增多），尤其新生儿期至幼儿期明显，随年龄增长气味可能减轻但仍存在，可作为临床早期识别线索。

皮肤毛发异常

因酪氨酸代谢受影响，黑色素合成不足，表现为皮肤白皙（与同龄人对比色浅）、头发枯黄（色素减少），部分患者伴湿疹、皮肤干燥，新生儿期易出现尿布区域皮肤发红、脱屑。

生长发育异常

婴幼儿期因苯丙氨酸毒性致喂养困难（对母乳/奶粉气味敏感），体重增长缓慢，身高发育滞后；长期未干预者，青春期后可能伴生长激素分泌不足，导致身材矮小。

特殊人群管理注意

新生儿：出生3-7天筛查（Guthrie试验）可早期发现，及时启动低苯丙氨酸饮食能阻断神经损伤；

孕妇：若为患者或携带者，孕期需严格控制苯丙氨酸摄入（每日≤20mg/kg），避免胎儿因高苯丙氨酸血症致先天畸形、智力低下；

成人患者：早期干预者可保留部分认知功能，需终身低苯丙氨酸饮食，避免肉类、蛋类等高苯丙氨酸食物。

（注：治疗药物包括四氢生物蝶呤，需遵医嘱使用，不提供具体服用指导。）