特纳综合征的症状问

特纳综合征是因X染色体数目缺失或结构异常（如X单体）导致的先天性疾病，核心症状涉及生长发育、生殖、骨骼及多系统功能异常，需早期识别与干预。

生长发育迟缓

患者出生时身高、体重常低于正常平均值，儿童期生长速度减慢，青春期前易因生长激素（GH）分泌不足出现身材矮小，骨龄落后2-5年，成年后身高多＜150cm。需在青春期前（10-12岁）评估生长潜能，尽早启动生长激素治疗以改善终身高。

生殖系统发育不全

女性第二性征发育不良（乳房小、乳头间距宽），原发性闭经（16岁未月经初潮）为典型表现。卵巢呈条索状纤维化，卵泡储备提前耗竭，约90%患者不孕，成年后易出现卵巢早衰（40岁前绝经）。需长期激素替代治疗维持第二性征，预防骨质疏松。

骨骼与体态特征

典型体征包括颈蹼（颈部两侧皮肤松弛如蹼状）、肘外翻（肘部弯曲角度＞180°）、盾状胸（胸廓扁平，乳头间距宽），约20%-50%患者合并脊柱侧弯（以胸腰段为主），第五指常短指或弯曲（“通贯掌”少见）。需定期进行骨密度检测，预防骨质疏松。

心血管与肾脏畸形

约30%患者合并先天性心脏病，以主动脉缩窄（升主动脉发育不良）、室间隔缺损最常见；肾脏畸形发生率约15%-30%，表现为马蹄肾、肾积水或重复肾。建议成年后行心脏超声、腹部CT/MRI筛查，早期干预心血管风险。

内分泌与代谢异常

甲状腺功能异常（甲减为主，发生率20%-30%）、胰岛素抵抗（糖尿病风险升高2-3倍）、血脂代谢紊乱（低密度脂蛋白胆固醇升高）较常见。需定期监测甲状腺功能（TSH、T3/T4）、空腹血糖及血脂谱，肥胖患者需控制体重。