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软骨病的症状表现有哪些

2026年01月23日 20:09:32
病情描述:

软骨病的症状表现有哪些

医生回答(1)
  • 王倩
    王倩副主任医师

    北京积水潭医院 向他提问

    软骨病(骨软化症)核心症状表现及健康提示

    软骨病(骨软化症/维生素D缺乏性骨病)是因维生素D缺乏导致骨骼矿化障碍,以骨骼疼痛、畸形、肌肉无力为主要表现的代谢性骨病,严重时可引发病理性骨折等并发症。

    骨骼疼痛

    腰背部、髋部、膝部及四肢长骨弥漫性酸痛或钝痛,夜间加重,按压骨骼(如肋骨、股骨)有压痛,活动或负重时疼痛加剧;儿童可表现为“夜间哭闹”(因骨骼不适刺激神经)。

    骨骼畸形

    儿童期典型体征:方颅、肋骨串珠、鸡胸、O型腿/X型腿;成人则出现椎体压缩性骨折、骨盆变形,导致身高缩短、驼背或体态异常(如“龟背”)。

    肌肉无力

    全身肌肉力量下降,行走易疲劳、站立不稳,儿童表现为学步延迟、步态蹒跚;严重时呼吸肌受累,出现胸闷、呼吸困难(胸廓畸形影响肺扩张)。

    高危人群特征

    婴幼儿/儿童:日照不足(户外活动少)、喂养不当(缺乏维生素D);

    孕妇/哺乳期女性:胎儿/婴儿生长需求增加,母体维生素D储备不足;

    老年人:日照减少、肝肾代谢功能下降,维生素D活化障碍;

    肥胖者:脂肪组织储存维生素D,血液中活性维生素D水平降低;

    慢性疾病患者:肝肾疾病导致维生素D转化障碍,长期服用糖皮质激素者也易诱发。

    并发症风险

    病理性骨折:轻微外力即可引发椎体、肋骨骨折,成人常见于椎体压缩性骨折(身高骤降);

    感染风险:胸廓畸形导致肺通气不足,易并发肺炎、肺部感染;

    代谢紊乱:长期骨矿化不良可能增加骨质疏松、骨肿瘤发病风险。

    提示:高危人群建议定期监测血清25-羟维生素D水平(正常值≥30ng/ml),婴幼儿、老年人及特殊人群需遵医嘱补充维生素D(如骨化三醇、阿法骨化醇),并增加日照(每日10-15分钟阳光直射)。

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