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隐性脊柱裂遗传吗

2026年01月27日 20:35:24
病情描述:

隐性脊柱裂遗传吗

医生回答(1)
  • 陈晓东
    陈晓东主任医师

    上海交通大学医学院附属新华医院 向他提问

    隐性脊柱裂是胚胎发育异常导致的神经管闭合不全,多数为散发或多基因遗传,遗传概率较低,但有家族史者风险略高。

    多数隐性脊柱裂无明确遗传规律,属于胚胎发育偶发异常,仅约10%病例有家族聚集现象,提示多基因遗传倾向(环境因素如叶酸缺乏、母体感染可能参与)。

    父母无患病时,子女遗传概率约1%;若父母一方为显性遗传型(罕见),子女风险增至10%-20%;单基因隐性遗传型罕见,需基因检测确诊。

    有家族史者建议孕前遗传咨询,评估多基因风险;孕期行NT检查、超声筛查及羊水穿刺(高风险者),明确胎儿神经管发育情况。

    隐性脊柱裂症状取决于畸形部位(如腰骶部),多数无症状(约85%),少数合并脊髓拴系综合征需手术;遗传仅影响发病概率,不决定症状严重程度。

    孕妇每日补充0.4-0.8mg叶酸预防神经管畸形;有家族史者孕前补充叶酸+遗传咨询;生育期女性建议孕期超声监测,合并症状者(如尿失禁)需对症治疗(药物如甲钴胺)。

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