侏儒症是遗传病吗问

侏儒症部分类型属于遗传病，多数原发性生长激素缺乏症存在遗传基础，继发性侏儒症由后天因素导致，不涉及遗传物质改变。

一、单基因遗传性侏儒症：约5%～30%的生长激素缺乏症与GH1基因、GHRHR基因等突变相关，遗传方式多为常染色体隐性或显性；特纳综合征（女性）因X染色体单体或结构异常导致生长迟缓，染色体核型异常具有遗传性。

二、多基因遗传性矮小症：家族性矮小症存在遗传倾向，与多个微效基因累积效应及环境因素（如营养、运动）共同作用有关，无明确单一致病基因。

三、非遗传性侏儒症：约70%的病例为继发性，由慢性疾病（如甲状腺功能减退、慢性肾病）、长期营养不良、心理应激等引起，通过治疗原发病可改善生长状况，不涉及遗传物质改变。

四、遗传咨询与干预：有家族史者建议孕前遗传咨询，通过基因检测明确致病基因；儿童患者3～6岁为关键期，优先非药物干预，避免低龄儿童使用生长激素药物。

五、特殊人群提示：女性患者（如特纳综合征）需关注青春期发育及心血管健康，定期监测激素水平；儿童患者避免过度节食或剧烈运动；成年患者定期复查生长激素及骨龄，预防代谢并发症。