婴儿脂肪瘤问

婴儿脂肪瘤是婴幼儿期常见的良性软组织肿瘤，多位于皮下，由脂肪细胞异常增生形成，生长缓慢，恶变率极低，临床需结合影像学和病理确诊。

临床表现与特征

典型表现为皮下无痛性肿块，质地柔软、边界清晰，表面皮肤正常，直径多＜5cm，生长周期长（数月至数年）。超声提示均匀低回声、有包膜，需与血管瘤、淋巴管瘤等鉴别。

病因与风险因素

病因尚未明确，胚胎期脂肪母细胞分化异常或局部脂肪代谢调控异常可能相关，部分家族性病例与PLAG1等基因突变有关，散发病例占绝大多数，与遗传易感性或环境因素可能存在弱关联。

诊断与评估流程

首选超声检查明确肿块位置、边界及与周围组织关系，必要时行MRI或病理活检（冰冻切片）以排除恶性可能。需结合家族史、出生体重及发育情况综合判断。

治疗策略与选择

无症状、稳定的小脂肪瘤（＜3cm）：定期超声随访（每3-6个月）；

快速增大或影响功能/外观：手术完整切除（局麻下即可完成），术后病理确诊；

特殊类型（如多发性或巨大脂肪瘤）：西罗莫司等药物治疗需多学科联合评估，不建议自行用药。

随访与家庭护理

家长需观察肿块大小变化（建议用软尺标记测量），避免反复按压刺激；早产儿或合并畸形者需缩短随访间隔；出现疼痛、破溃或生长加速（＞20%/月）需立即就诊。