矮小症的诊断及治疗问
矮小症的诊断及治疗
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矮小症是儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差(-2SD)或第3百分位以下,需通过科学诊断明确病因后,采取针对性治疗并长期管理。
诊断标准与流程:首先需定期监测儿童身高(每3-6个月),建立生长曲线(参考WHO标准),确认身高落后后排除非病理性因素(如家族性矮小、体质性青春期延迟),再通过骨龄检测(X线片)、生长激素激发试验、甲状腺功能等明确病因,骨龄与实际年龄差>2岁提示病理性可能(如青春期延迟)。
常见病因分类:非病理性包括家族性遗传、体质性青春期延迟(预后良好);病理性以生长激素缺乏症(GHD,激发试验峰值<10ng/ml)、甲状腺功能减退症为主,其他如特纳综合征、慢性肾病、特发性矮小(ISS)等需重点鉴别。
治疗核心方案:针对病因治疗:甲状腺功能减退用左甲状腺素;GHD需用重组人生长激素(rhGH),要求骨龄落后2岁且生长速率<5cm/年;ISS个体化评估,部分研究显示rhGH可改善终身高5-10cm,需严格遵医嘱用药。
特殊人群注意事项:特纳综合征(女孩)需rhGH联合雌激素治疗;青春期延迟儿童12岁前慎用性激素,优先改善营养与睡眠(生长激素夜间分泌活跃);慢性病儿童(如哮喘)需先控制原发病再考虑生长激素治疗。
长期管理与随访:治疗后每3个月监测身高、生长速率,每年骨龄与甲状腺功能复查;rhGH治疗需定期筛查IGF-1水平;心理支持(家庭避免过度焦虑)与运动(跳绳、篮球等)、营养均衡为重要辅助措施。
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