肌酸激酶肌营养不良问

肌酸激酶肌营养不良（如Duchenne型肌营养不良）是一组因X连锁隐性遗传导致的肌肉变性疾病，致病基因（DMD基因）突变使肌肉细胞结构异常，肌酸激酶（CK）大量释放入血，表现为进行性肌无力与显著CK升高。

定义与病因

主要致病基因为X染色体短臂的DMD基因（抗肌萎缩蛋白基因），男性因单条X染色体突变发病，女性为携带者（约1/3携带者可出现轻度症状）。肌肉细胞膜完整性破坏，肌酶（CK）释放入血，血清CK水平可达正常数十至数百倍。

临床表现

多在3-5岁发病，早期表现为行走迟缓、爬楼梯困难、易摔跤，Gowers征阳性（站起时需双手撑膝或扶大腿）；随病情进展出现脊柱侧弯、关节挛缩，晚期累及呼吸肌导致肺通气功能下降，并发扩张型心肌病及轻度认知障碍（约1/3患者）。

诊断方法

血清CK检测为核心筛查指标（显著升高），基因检测明确DMD基因突变类型（缺失/重复突变占60%-70%），肌肉活检可见肌纤维变性坏死伴脂肪浸润，肌电图呈肌源性损害，结合典型症状可确诊。

治疗原则

以延缓病情进展为目标：糖皮质激素（如泼尼松）可延长独立行走时间2-5年；心脏保护药物（ACEI/ARB）预防心肌病；呼吸支持（无创/有创通气）改善呼吸功能；基因治疗（外显子跳跃疗法）为前沿方向，适用于特定突变类型患者。

特殊人群注意事项

儿童患者需避免过度运动，加强营养与心理支持；孕妇应行产前基因诊断，降低患病胎儿出生率；老年患者需监测心功能与呼吸状态，调整药物剂量（如避免肾毒性药物）；家庭成员需参与多学科综合管理。