小儿假肥大型肌营养不良会遗传吗问

小儿假肥大型肌营养不良（DMD）属于遗传性疾病，主要通过X连锁隐性遗传传递，男性发病风险显著高于女性。

DMD致病基因位于X染色体，男性（XY）因单条X染色体携带突变即发病，女性（XX）多为携带者（50%概率传递突变基因）。约1/3病例为散发病例（无家族史），需通过基因检测明确突变类型。

有家族史女性（如母亲/姐妹患病）应优先筛查携带者（基因检测），高危孕妇（如母亲为携带者）可于孕16-20周行羊水穿刺或10-13周绒毛膜取样，进行胎儿基因诊断以评估患病风险。

治疗以药物（糖皮质激素、依特立生等）、多学科管理为主，需配合康复训练、呼吸支持，定期监测心脏功能与呼吸状态，规范治疗可延缓疾病进展、延长寿命。

孕妇携带者需避免剧烈运动，定期产检；女性携带者备孕前应咨询遗传咨询师。患儿家庭应获心理支持，建议适龄婚育者避免近亲结婚以降低隐性遗传风险。