胎儿多囊肾怎么回事问

胎儿多囊肾是因遗传因素导致肾脏实质内大量囊肿形成的先天性疾病，主要分为常染色体隐性遗传性（ARPKD）和显性遗传性（ADPKD）两类，产前超声可初步诊断，需结合家族史评估病情。

二、常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）

ARPKD由常染色体隐性遗传，父母均为携带者时胎儿发病风险25%，妊娠中期超声可见双侧肾脏显著增大、回声增强，羊水过少提示肾功能受损；新生儿期多出现肾功能衰竭、肝纤维化及呼吸困难，需早期干预以延缓病情进展。

三、常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）

ADPKD由常染色体显性遗传，父母一方携带突变基因时胎儿发病概率50%，胎儿期囊肿少且体积小，超声易漏诊；出生后随年龄增长囊肿逐渐增多，多数患儿肾功能正常至青春期，成人期逐渐进展为肾功能不全，需长期监测。

四、诊断与产前管理

产前超声筛查可发现肾脏形态异常及羊水减少，高危孕妇（家族史阳性）建议妊娠16周后行羊水基因检测明确突变类型；确诊后需产科、儿科、肾内科协作管理，动态监测胎儿肾功能及生长发育指标。

五、治疗与预后

治疗以支持性措施为主，产前避免胎儿脱水及高盐饮食，出生后保证营养均衡，避免使用肾毒性药物；ARPKD预后较差，多数患儿在儿童期因肾功能衰竭死亡；ADPKD预后较缓和，部分患者可存活至成年，终末期需透析或肾移植。