血友病的发病原因是什么问

血友病的根本发病原因是凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）基因突变导致的凝血因子缺乏或功能异常，属于X连锁隐性遗传性疾病。

遗传模式与基因缺陷

血友病A/B均为X连锁隐性遗传，男性（XY）因仅1条X染色体携带突变基因而发病，女性（XX）多为携带者（仅1条X染色体携带突变基因）。男性患者的女儿均为携带者，儿子不发病；女性携带者的儿子有50%概率发病，女儿有50%概率为携带者。

凝血功能障碍机制

正常情况下，凝血因子Ⅷ/Ⅸ参与内源性凝血途径，其缺乏导致凝血活酶生成障碍，血液凝固过程延迟，轻微外伤或自发性即可引发出血，且出血后难以自行止血。

出血的典型表现与危害

常见出血部位包括皮肤黏膜（瘀斑、血肿）、肌肉深部（形成压迫性血肿）、关节（血友病性关节炎，反复出血导致关节畸形、活动受限），严重时可发生内脏出血（如消化道、颅内出血，后者为致死性风险因素）。

罕见类型血友病

罕见的血友病C（凝血因子Ⅺ缺乏）为常染色体隐性遗传，男女均可发病，症状较血友病A/B轻，出血倾向通常不显著，临床易被忽视。

特殊人群注意事项

儿童患者需避免剧烈运动，家长应做好防护（如减少碰撞）；女性携带者孕前需遗传咨询，孕期通过产前诊断评估胎儿风险；老年患者慎用阿司匹林、非甾体抗炎药等，合并高血压、糖尿病时需多学科协作管理，避免药物相互作用增加出血风险。