蚕豆病的病因是什么问

蚕豆病（G6PD缺乏症）是因X染色体G6PD基因突变导致的遗传性红细胞酶缺陷病，食用蚕豆或接触诱发因素（药物、感染等）可诱发急性溶血性贫血。

一、遗传机制

G6PD基因位于X染色体，为X连锁不完全显性遗传。男性因仅一条X染色体，突变后直接发病；女性多为携带者，仅当两条X染色体均携带突变（罕见）时才表现症状，多数女性携带者无明显溶血。

二、诱发因素

主要诱因包括蚕豆（含蚕豆嘧啶核苷、异戊氨基巴比妥酸等成分）、氧化性药物（如伯氨喹、奎宁、磺胺类抗生素）、感染（病毒/细菌感染）、疲劳、饥饿、脱水等；部分患者接触樟脑丸（萘）也可能诱发溶血。

三、发病机制

G6PD缺乏使红细胞内NADPH生成减少，谷胱甘肽（GSH）合成不足，抗氧化能力下降。蚕豆或诱因引发氧化应激，血红蛋白被氧化为高铁血红蛋白，红细胞膜受损破裂，血红蛋白释放入血，导致急性溶血。

四、临床表现

急性发作时出现酱油色尿、面色苍白、乏力、黄疸（皮肤巩膜黄染），伴肝脾肿大、发热；严重者可致休克、急性肾衰。新生儿/婴儿可能因溶血引发核黄疸，女性携带者多无明显症状或仅轻度溶血。

五、特殊人群注意事项

新生儿及婴幼儿（尤其G6PD缺乏者）需避免接触诱因，及时筛查并记录病史；孕妇（尤其家族史阳性）孕期避免接触蚕豆及可疑药物；有家族史者应随身携带疾病卡，就医时主动告知病史，避免使用禁忌药物。