成人地中海贫血有什么症状问

成人地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性血液病，症状因贫血程度与疾病类型而异，主要表现为慢性贫血、器官损伤及特殊体征。

慢性贫血相关症状

成人多表现为慢性进行性贫血，血红蛋白常低于100g/L，伴乏力、头晕、活动耐力下降；皮肤黏膜苍白（面色、眼睑结膜、甲床），运动后心悸、气短，长期贫血可致体力下降、工作效率降低。

器官受累症状

长期缺氧损伤多器官：心脏负荷加重，易出现心律失常、心力衰竭；肝脏因铁沉积肿大，肝功能异常；脾脏进行性肿大（巨脾常见），可伴左上腹不适；骨骼因造血异常变形，头颅增大、颧骨隆起、鼻梁塌陷（“地中海贫血面容”），易发生病理性骨折。

特殊体征与并发症

因红细胞寿命缩短致血管内溶血，皮肤巩膜轻度黄疸；血液黏稠度高增加血栓风险（如脑梗死、肺栓塞）；妊娠女性贫血加重，增加早产、胎儿生长受限风险；长期输血可致铁过载（需定期排铁治疗）。

不同类型症状差异

α-地中海贫血：静止型/轻型多无症状；HbH病（中间型）：中度贫血、肝脾肿大；β-地中海贫血：中间型需定期输血，重型（如Cooley贫血）表现为重度贫血、骨骼畸形，成人罕见，多为中间型或轻型。

特殊人群注意事项

孕妇：孕前需筛查血红蛋白，孕期监测铁储备，避免加重贫血；老年患者：症状隐匿，易与慢性疾病混淆，需重视肝肾功能及电解质；合并感染者：感染加重贫血，需及时抗感染，避免过度劳累。