重度地中海贫血有什么症状问

重度地中海贫血症状以严重进行性贫血、生长发育障碍、肝脾肿大、多器官并发症及特殊人群风险为主要特征。

严重进行性贫血

患者血红蛋白常<60g/L，呈进行性加重，需长期依赖输血维持生命。表现为面色苍白、皮肤黏膜黄染（溶血相关）、乏力、活动耐力显著下降，静息时也可能出现头晕、心悸、呼吸困难，甚至诱发心绞痛。

生长发育显著障碍

儿童患者身高、体重明显落后于同龄儿童，骨骼系统因骨髓代偿性增生变形：头颅增大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷，形成“地中海贫血面容”；长骨皮质变薄，易发生病理性骨折，脊柱侧弯风险增加。

肝脾明显肿大

脾脏因无效造血和溶血代偿性增大，质地硬，可触及肋下5cm以上，长期肿大易伴脾功能亢进（血小板/白细胞减少），增加出血、感染风险；肝脏因铁沉积或溶血损伤肿大，胆红素升高，肝功能异常。

多器官铁过载与并发症

长期输血导致铁在心脏、肝脏、胰腺等器官沉积：心脏铁过载引发心律失常、心力衰竭；肝脏铁过载可致肝硬化、肝功能衰竭；胰腺受累则诱发糖尿病。此外，贫血导致免疫力低下，感染风险显著增加，肺炎、败血症等感染易反复发生。

特殊人群注意事项

孕妇：重度地贫孕妇需加强孕期监测，预防妊娠期贫血加重及早产、子痫前期；

儿童：需定期评估生长发育指标，及时干预营养及骨骼畸形，避免生长迟缓；

成人：需定期检查铁蛋白、肝肾功能、心电图，早期发现心脏、肝脏等器官损伤，必要时启动去铁治疗（如去铁胺、地拉罗司）。