小孩蚕豆病是什么原因问

小孩蚕豆病（G6PD缺乏症）是因X染色体连锁隐性遗传导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性缺陷，使红细胞抗氧化能力降低，接触蚕豆、药物等诱因后易发生溶血的遗传性疾病。

遗传根源：

G6PD基因位于X染色体，突变导致酶活性缺陷。男性因仅1条X染色体，发病率高（约10%男性受累）；女性多为携带者（杂合子），多数无明显症状，仅少数女性因X染色体失活不均可能发病。

诱发因素：

蚕豆（含蚕豆嘧啶核苷、蚕豆苷等氧化剂）是明确诱因；伯氨喹、磺胺类、阿司匹林、抗疟药（如奎宁）等药物也会触发；感染（如病毒、细菌感染）、脱水、高温等应激状态亦可能诱发溶血。

发病机制：

G6PD是红细胞糖代谢戊糖旁路关键酶，缺乏时NADPH生成不足，红细胞抗氧化能力骤降（无法清除活性氧）。遇蚕豆等氧化剂时，红细胞膜脂质过氧化，血红蛋白被氧化为高铁血红蛋白，红细胞破裂，释放游离血红蛋白，引发急性溶血反应。

临床表现：

急性发作期（接触诱因后数小时至2天）：皮肤/巩膜黄染、尿色呈酱油色（血红蛋白尿）、贫血、乏力；严重时伴高热、腹痛、呕吐，甚至急性肾衰竭。慢性溶血者有持续贫血、脾大、黄疸等。

特殊注意事项：

新生儿筛查：建议新生儿足跟血筛查G6PD活性，早期识别患病儿；

家族史管理：父母有G6PD缺乏史时，孕期需行胎儿G6PD基因检测；

预防关键：明确诱因（蚕豆、特定药物），避免接触；感染时及时就医，用药前告知医生病史；

就医提示：出现黄疸、尿色异常或贫血症状，立即就诊并携带“G6PD缺乏”证明。