再生障碍性贫血做哪些检查问

再生障碍性贫血（再障）的诊断需结合血常规、骨髓穿刺活检、流式细胞术、染色体核型分析及综合评估，以明确造血衰竭及排除克隆性疾病。

血常规检查

作为初步筛查，表现为全血细胞减少（血红蛋白、白细胞、血小板水平降低），网织红细胞绝对值显著减少（＜20×10/L），平均红细胞体积（MCV）多正常或轻度升高。需排除缺铁性贫血、慢性病贫血等其他全血细胞减少性疾病。

骨髓穿刺与活检

骨髓穿刺涂片显示造血细胞增生极度低下，粒系、红系、巨核系三系细胞均减少，淋巴细胞及脂肪细胞比例增高；骨髓活检可见造血组织面积＜25%，巨核细胞（正常＜10个/片）显著减少。此为诊断“金标准”，需多部位穿刺（如髂后上棘）避免误差。

流式细胞术检测

通过免疫表型分析，检测CD55/CD59阴性细胞比例，辅助鉴别阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。再障患者PNH克隆细胞比例常＜10%，而PNH患者可显著升高（＞10%），是重要鉴别手段。

染色体核型与基因检测

染色体核型分析排查5q-、7q-等异常，排除克隆性疾病（如骨髓增生异常综合征，MDS）；基因检测（如SF3B1、TET2、RUNX1等突变）可辅助诊断MDS，尤其对无明显骨髓衰竭表现的患者。

影像学与辅助检查

胸部CT评估肺部感染或纤维化（如感染相关再障）；腹部超声排查肝脾肿大、淋巴结肿大；肝肾功能、尿常规等评估脏器功能。特殊人群（如孕妇）优先选择超声替代CT以减少辐射；儿童骨髓穿刺可适当镇静提高配合度。

以上检查需综合运用，以明确诊断并排除其他造血系统疾病，为后续治疗提供依据。