间质瘤是啥问

胃肠道间质瘤（GIST）是起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，好发于胃（约60%）和小肠（30%），多数为良性但具有潜在恶性风险，危险度分级与肿瘤大小、核分裂象密切相关。

定义与分类

GIST由胃肠道间质细胞突变引起，主要发生于胃（60%）、小肠（30%），少数见于食管、结直肠或腹膜后。根据肿瘤大小（<2cm为低危）、核分裂象（5/50HPF为高危阈值）及危险度评分，分为低、中、高危三级，高危患者术后5年复发转移率可达60%以上。

临床表现

多数患者无症状，多因体检偶然发现；部分因肿瘤生长或出血出现腹痛、腹部包块、黑便、缺铁性贫血等症状。老年患者或小肠GIST因位置隐匿，症状常不典型，需警惕不明原因黑便、体重下降等信号。

诊断方法

影像学（超声、CT/MRI）可初步定位肿瘤，胃镜/肠镜明确位置并取活检；病理活检（免疫组化+基因突变检测）是确诊金标准，约80%患者存在KIT或PDGFRA基因突变，可指导靶向治疗。儿童患者需结合家族史排除神经纤维瘤病等遗传综合征。

治疗原则

手术完整切除是首选治疗，高危患者术后需辅助靶向药物（如伊马替尼）降低复发风险，中危患者需密切随访，低危患者以观察为主。药物治疗可能引起水肿、恶心等副作用，肝肾功能不全者需调整剂量；孕妇患者建议优先手术，避免孕期化疗。

预防与随访

目前无明确预防措施，高危患者术后每3-6月需复查CT及胃镜，低危患者每6-12月随访一次，持续5年。健康饮食（减少腌制食品）、规律作息有助于降低风险。家族性GIST患者需进行遗传咨询，筛查KIT/PDGFRA突变基因。