庞贝病是什么，是否能治愈问

庞贝病是常染色体隐性遗传溶酶体贮积症因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏致编码基因缺陷使酶活性不足糖原累积累及多组织，目前主要靠酶替代治疗改善症状延缓进展但无法完全治愈需长期治疗控制病情。

一、庞贝病的定义与发病机制

庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。编码GAA的基因发生缺陷，导致体内GAA活性不足，使得糖原无法正常分解而在溶酶体内累积，进而累及骨骼肌、心肌等组织，引发肌肉无力、运动受限、心脏功能异常等一系列临床表现。

二、庞贝病的治疗现状及能否治愈

目前，酶替代治疗（ERT）是庞贝病的主要治疗方式，如使用阿加糖酶α等药物补充缺失的GAA，可改善肌肉力量、心脏功能等症状，延缓疾病进展，但尚无法完全治愈该病。现有治疗能显著提升患者生活质量、延长生存期，但患者需长期接受治疗以维持疗效，疾病相关基因缺陷尚未被完全纠正，故从根本上而言庞贝病目前不能被治愈，但通过规范治疗可有效控制病情发展。