重症肌无力疾病问

重症肌无力是一种自身免疫性神经-肌肉接头疾病，因乙酰胆碱受体抗体破坏突触后膜受体，导致骨骼肌信号传递障碍，核心特征为骨骼肌无力呈波动性（晨轻暮重、活动后加重），严重时可累及呼吸肌危及生命。

二、临床表现与分型

重症肌无力分为眼肌型和全身型，眼肌型仅累及眼外肌（表现为眼睑下垂、复视）；全身型按严重程度分轻度（四肢无力）、中度（吞咽/构音困难）、重度（呼吸肌受累），不同类型进展与预后存在差异。

三、诊断关键依据

诊断需结合“晨轻暮重”典型症状、疲劳试验阳性（如抬眼10秒后下垂加重）、乙酰胆碱受体抗体阳性（约85%患者）、神经电生理低频递减现象及新斯的明试验阳性，必要时行胸腺影像学检查排查胸腺瘤。

四、治疗核心策略

一线治疗以胆碱酯酶抑制剂（如溴吡斯的明）缓解症状；中重度患者需加用免疫抑制剂（糖皮质激素、硫唑嘌呤等）抑制自身免疫；合并胸腺瘤者建议胸腺切除；避免感染、过度劳累等诱因，呼吸肌受累时需呼吸支持。

五、特殊人群管理要点

儿童患者优先非药物干预，避免长期激素使用影响骨骼发育；老年患者需监测肝肾功能，调整药物剂量以降低相互作用风险；妊娠期女性需多学科协作治疗，产后避免使用哺乳期禁忌药物（如硫唑嘌呤），强调个体化方案以平衡母婴安全。