新生儿采血筛查检查什么问

新生儿采血筛查主要采集足跟部位一滴血，检测遗传代谢病、先天性内分泌疾病等相关指标，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等，目的是早期发现疾病并干预，降低对新生儿生长发育和智力发育的不良影响。

遗传代谢病筛查涵盖氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症）、有机酸代谢病（如甲基丙二酸血症）及脂肪酸氧化障碍（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）。这些疾病因代谢途径异常导致毒性物质蓄积，早期筛查通过检测氨基酸、酰基肉碱等指标可发现，避免智力发育障碍、多器官损伤。

先天性甲状腺功能减退症筛查以促甲状腺激素（TSH）为核心指标，该激素异常提示甲状腺功能低下。若未干预，患儿会出现智力低下、生长迟缓，早期筛查发现后及时补充左甲状腺素，可维持甲状腺激素水平，保障神经系统与体格发育正常。

先天性肾上腺皮质增生症筛查通过检测17-羟孕酮等指标，该疾病因皮质醇合成受阻导致雄激素过量分泌，早期干预以糖皮质激素替代治疗为主，可避免性发育异常、电解质紊乱等严重后果。

特殊人群筛查需注意：早产儿因代谢系统发育未成熟，首次筛查可能出现假阴性，建议出生48小时后首次筛查，若结果异常结合临床表现复查；有家族遗传病史者，需根据家族史特点增加对应疾病检测项目，如家族性高苯丙氨酸血症，建议出生72小时后复查，以提高检出率。