新生儿足跟血是查什么的问

新生儿足跟血筛查是在新生儿出生满72小时、哺乳至少6次后采集足跟血，用于筛查先天性遗传代谢性疾病、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等。通过早期发现和干预，可有效降低疾病对新生儿智力、生长及器官功能的不可逆损害。

一、遗传代谢性疾病筛查：主要检测苯丙酮尿症（PKU）、半乳糖血症、枫糖尿病等。这些疾病因氨基酸或有机酸代谢异常，未及时发现会导致代谢产物蓄积，引发智力障碍、肝肾功能衰竭。筛查可通过饮食调整或药物治疗，避免病情进展。

二、先天性甲状腺功能减低症筛查：甲状腺激素对脑发育和生长至关重要，甲状腺功能低下会导致智力低下、生长迟缓。筛查通过检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺激素，早期发现后及时补充甲状腺激素，可避免不可逆的发育损伤。

三、先天性肾上腺皮质增生症筛查：因肾上腺皮质激素合成酶缺陷，导致皮质醇不足、雄激素异常升高，可表现为女性新生儿外生殖器男性化、男性新生儿性早熟。筛查通过检测促肾上腺皮质激素和17-羟孕酮，早期干预可纠正激素失衡，预防性发育异常和电解质紊乱。

四、特殊人群注意事项：早产儿、低体重儿需在生命体征稳定（体重≥2000克、体温正常）后尽快筛查，避免因疾病状态或喂养不足影响结果准确性；有家族遗传病史的新生儿，需在常规筛查基础上增加对应疾病的特异性检测项目，确保全面排查。