新生儿筛查是什么问

新生儿筛查是新生儿期通过快速检测手段，对先天性、遗传性疾病及听力障碍等进行早期筛查的医疗措施，通常在出生后48-72小时内完成，可早期干预以避免严重后果。

一、筛查项目分类：常见筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）及听力筛查。CH会导致智力发育迟缓，PKU未经干预可致脑损伤，CAH影响生长发育，G6PD缺乏症可能引发溶血性贫血，听力筛查可早期发现听力障碍，这些疾病通过筛查可早期确诊并干预。

二、筛查流程与时间：筛查多采用足跟血采集（出生后48-72小时内）及听力筛查（出生后48小时内初筛），样本送至专业实验室检测，未通过初筛者需在42天内完成复查，结果异常者进一步行基因或生化检测明确诊断。

三、筛查结果异常的处理：筛查异常不代表确诊，需通过复查（如串联质谱、基因检测）明确诊断。确诊后需及时干预，如CH补充左甲状腺素、PKU采用低苯丙氨酸饮食、CAH补充糖皮质激素等，干预越早，神经发育预后越好。

四、特殊人群筛查注意事项：早产儿、低出生体重儿需在矫正月龄后复查，避免代谢未成熟导致假阴性；家族有遗传病史者（如G6PD缺乏症）需增加对应项目筛查；母亲孕期接触有害物质或高危因素者，需加强梅毒螺旋体等感染相关筛查。