新生儿遗传代谢病问

新生儿遗传代谢病是一类因基因突变导致代谢途径异常的先天性疾病，通过出生后72小时内足跟血筛查可早期发现。早期干预能显著降低智力障碍、发育迟缓等风险，建议家长配合完成筛查及后续随访。

一、氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症）：

苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统。筛查指标为足跟血苯丙氨酸浓度，确诊后需以低苯丙氨酸饮食为主，婴儿需严格控制天然蛋白质摄入，避免脑损伤；母亲孕期若未有效控制，可能导致胎儿智力障碍。

二、有机酸代谢病（如丙酸血症）：

因支链氨基酸代谢关键酶缺陷，血中异亮氨酸、亮氨酸等异常升高。常见症状有呕吐、嗜睡、代谢性酸中毒，严重者昏迷。筛查指标包括血支链氨基酸及尿中有机酸，确诊后需限制蛋白质摄入，补充特定氨基酸，同时避免感染等应激因素。

三、脂肪酸氧化障碍（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）：

脂肪酸代谢关键酶缺乏导致能量供应不足，诱因多为长时间禁食、感染或发热，表现为低血糖、意识障碍。筛查指标为血中游离脂肪酸及酰基肉碱水平，干预需避免空腹，发作时静脉输注葡萄糖；患者需随身携带“紧急救助卡”，注明疾病及应急处理措施。

四、碳水化合物代谢病（如半乳糖血症）：

因半乳糖代谢酶缺乏，进食含乳糖食物后引发半乳糖蓄积。症状包括拒乳、黄疸、肝肿大，严重者出现肝硬化。筛查指标为血半乳糖浓度及红细胞酶活性，干预需终身严格限制乳糖摄入，使用无乳糖配方奶粉，定期监测肝功能及生长发育。