新生儿足跟血查什么病问

新生儿足跟血筛查是在新生儿出生72小时后、哺乳至少6次后采集足跟部位血样，主要筛查遗传代谢性疾病、先天性内分泌疾病及其他先天性疾病，目的是通过早期发现和干预，降低疾病对新生儿生长发育的长期影响。

一、遗传代谢性疾病筛查：苯丙酮尿症（PKU）是因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢受阻，若未及时干预，会造成脑损伤和智力障碍；先天性肾上腺皮质增生症（CAH）因21-羟化酶缺乏影响肾上腺激素合成，可引起电解质紊乱、性发育异常，早期筛查可通过激素替代治疗控制病情。

二、先天性内分泌疾病筛查：先天性甲状腺功能减低症（CH）因甲状腺激素分泌不足，导致新生儿生长发育迟缓、智力发育落后，若出生后3个月内未干预，约80%患儿会遗留不可逆智力障碍，通过足跟血筛查可在出生后早期确诊，及时补充甲状腺素可避免上述问题。

三、其他常见筛查疾病：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）筛查可识别存在该酶缺乏的新生儿，此类患儿食用蚕豆、接触樟脑丸等可能诱发急性溶血性贫血，需在日常生活中严格避免相关诱因；半乳糖血症则因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，患儿进食含乳糖食物后会出现呕吐、腹泻、肝损伤等，需终身限制乳类摄入。

四、特殊人群注意事项：早产儿和低出生体重儿需在生命体征稳定、哺乳量达每日60ml/kg以上后采集血样，避免因血容量不足导致结果误差；若家族中有类似遗传病史，建议在筛查前向医生提供详细家族史，以便医生结合病史和筛查结果综合判断，必要时增加复查项目。