大排畸是什么问

大排畸是什么

大排畸是孕中期（20-24周）通过系统性超声检查等手段，全面筛查胎儿结构畸形的重要孕期检查项目，旨在早期发现严重发育异常以保障胎儿健康。

检查时间与孕周要求

最佳检查孕周为20-24周，此时胎儿器官系统基本成形，羊水量充足，超声分辨率高，能有效识别多数严重畸形。孕周过大可能因胎儿体位或骨骼遮挡影响观察，建议提前1-2个月预约检查。

筛查范围与核心结构

主要筛查六大类严重畸形：神经系统（无脑儿、脊柱裂）、心血管系统（先天性心脏病）、消化系统（食管/肠闭锁）、泌尿系统（肾积水、尿道梗阻）、面部结构（唇腭裂）及肢体发育异常（肢体缺失等）。同时关注胎盘位置、羊水指数等附属结构。

检查方法与技术手段

以二维超声为基础，结合三维/四维成像动态观察胎儿结构；必要时通过胎儿MRI（无电离辐射）辅助诊断，尤其适用于超声图像不清晰的情况。检查时孕妇需放松，配合医生调整体位以获取完整切面。

适用人群与特殊注意事项

所有孕妇均建议接受筛查，高危人群（高龄、遗传病史、不良孕产史等）需增加检查频次或提前至孕18周前完成。若发现疑似异常（如肾盂分离、NT增厚），需进一步行羊水穿刺、胎儿心脏超声等确诊，避免直接下结论。

检查局限性与临床意义

超声检查受胎儿体位、孕妇腹壁条件等影响可能漏诊/误诊，需结合唐筛、无创DNA等综合评估。即使发现软指标异常（如肾盂分离），也需动态随访而非直接诊断畸形。其核心价值是早期发现可干预的严重畸形，为后续治疗争取时间。