孕妇唐筛检查是什么问

孕妇唐筛检查是孕中期（15~20+6周）通过检测母体血清或胎儿游离DNA，筛查胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前筛查手段，结果为风险值，非确诊依据，需结合超声等进一步评估。

一、唐筛主要类型及适用范围

中期血清学唐筛基于母体血清标志物（AFP、HCG等），孕15~20+6周采血，适用于一般孕妇基础筛查；无创DNA产前检测（NIPT）通过孕妇血浆胎儿游离DNA分析染色体，孕12周后可做，高龄（≥35岁）、高风险人群优先选择；羊水穿刺为有创诊断手段，孕16~22周进行，取羊水细胞检测染色体核型，用于确诊高风险结果。

二、检测流程与样本要求

中期血清学唐筛需空腹采静脉血，实验室检测标志物浓度计算风险值；NIPT采集外周血，通过高通量测序分析胎儿游离DNA，无需空腹；羊水穿刺需超声引导下穿刺羊水，培养细胞或直接检测染色体，耗时1~2周。样本采集前需告知医生病史（如出血、感染），避免干扰结果。

三、结果解读与风险评估

中期血清学唐筛唐氏综合征高风险（≥1/270）需警惕，临界风险（1/270~1/1000）需结合超声；NIPT报告21、18、13三体高风险需转诊；羊水穿刺直接给出染色体核型（如21三体为47，XX，+21）。所有结果需结合孕妇年龄、病史综合判断，不可单独作为诊断依据。

四、异常后续处理与注意事项

唐筛异常者需行羊水穿刺确诊，低风险者仍按常规产检；高龄、有染色体异常家族史者优先选NIPT或羊水穿刺；检测前告知医生多胎、糖尿病等病史；胎盘嵌合体、孕妇自身染色体异常可能影响NIPT结果，需结合超声复查确认。