新生儿疾病筛查是指哪些问

新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后24-72小时内，通过采集足跟血或其他生物样本，检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等先天性、遗传性或代谢性疾病，以及先天性心脏病等结构异常，以便早期发现并干预，避免严重后遗症。

一、先天性代谢性疾病筛查。这类疾病因酶或蛋白缺陷导致代谢途径异常，常见如苯丙酮尿症（PKU），因苯丙氨酸羟化酶缺乏，未及时干预会致智力发育障碍、癫痫等，筛查通过苯丙氨酸浓度检测，发现后需采用低苯丙氨酸饮食。早产儿因代谢系统发育不成熟，筛查时间应延迟至矫正月龄满4周，避免假阴性。

二、遗传性疾病筛查。主要包括先天性肾上腺皮质增生症（CAH），因肾上腺皮质激素合成酶缺陷，表现为性发育异常、电解质紊乱，筛查通过17-羟孕酮检测，确诊后需补充糖皮质激素。母亲有肾上腺疾病史的新生儿，需增加17-羟孕酮检测频率，排除家族遗传性CAH。

三、先天性结构异常筛查。先天性心脏病（CHD）通过心脏超声或经皮血氧饱和度监测，发现左向右分流型或复杂型，早期干预可改善预后。有心脏病家族史的新生儿，筛查后需结合超声结果，优先安排心脏专科评估，避免漏诊复杂畸形。

四、其他常见疾病筛查。听力筛查通过耳声发射或听觉脑干反应，新生儿听力障碍发生率约1-3‰，未通过者需3个月内复查，6个月内确诊干预，避免语言发育关键期延误。先天性梅毒筛查在高危母亲新生儿中进行，确诊后需青霉素治疗。

筛查结果异常者需在确诊后1-2周内转诊至专科门诊，进行进一步检查和干预。筛查未通过者，家长应避免因暂时阴性结果放松警惕，需严格遵医嘱完成复查和随访，以确保早期干预的有效性。