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PKU的意思是什么问

2026年01月31日 05:32:49

病情描述：

PKU的意思是什么

医生回答(1) 答

张乐萍主任医师
北京大学人民医院向他提问

PKU是遗传因素导致的氨基酸代谢异常疾病因苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸蓄积新生儿期通常无症状未及时治疗可现智力发育迟缓等可通过新生儿筛查早期发现确诊后需低苯丙氨酸饮食治疗婴儿期严格限制儿童期适当放宽需监测血苯丙氨酸水平孕妇患PKU未控制好会影响胎儿神经系统发育故孕妇也需严格控制饮食。

2026-01-30

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