马凡氏综合征怎么治问

马凡氏综合征治疗以多学科联合干预为核心，通过手术矫正结构性病变、药物延缓进展、遗传咨询降低遗传风险，结合个体化对症管理，改善长期预后。

手术治疗：针对高危并发症，主动脉根部修复术、主动脉瓣置换术用于预防主动脉夹层（当主动脉直径＞45mm或年增长＞5mm时考虑）；脊柱侧弯＞20°需行矫正术，晶状体脱位可行人工晶状体植入。手术需在心脏外科、骨科等多学科协作下评估时机，避免剧烈运动诱发急症。

药物治疗：β受体阻滞剂（美托洛尔）、ACEI/ARB类（依那普利、氯沙坦）可降低主动脉壁应力，延缓扩张速率，适用于轻中度患者或手术前后。药物需长期规范使用，控制血压＜130/80mmHg，避免自行停药或调整剂量。

对症支持：严格限制剧烈运动（如举重、竞技体育），避免重体力劳动；定期监测主动脉直径、心脏功能（每6-12个月超声心动图）；特殊人群如孕妇需强化血压控制（目标＜140/90mmHg），避免应激状态。

遗传咨询与产前诊断：该病为常染色体显性遗传，患者子女遗传风险50%。建议孕前基因检测明确突变位点，孕期通过羊水穿刺或无创DNA筛查胎儿风险，必要时终止妊娠或加强出生后监测。

特殊人群管理：儿童需监测身高体重及脊柱发育，避免过度负重；老年患者重点防控心律失常、心功能不全，每3-6个月复查心电图与主动脉影像；终末期心衰患者可考虑心脏移植，术前需优化药物治疗与营养支持。