什么是歌舞伎综合征问

歌舞伎综合征由KMT2D或KDM6A基因突变致常染色体显性或散发，有特殊面容、生长发育迟缓、骨骼异常、神经系统表现等临床特征，因相关基因致病性突变致蛋白功能异常致多系统受累，靠临床典型特征初步筛查后基因检测确诊，患儿需多学科团队综合管理，在生长发育、神经系统、骨骼等方面监测干预及个体化关怀。

一、定义

歌舞伎综合征是一种由KMT2D（旧称KMT2A/B样）或KDM6A基因突变引发的常染色体显性或散发的罕见遗传综合征。

二、临床表现

1.特殊面容：眼睑外侧上翘、眼裂下斜、耳位低且畸形、厚嘴唇等，面部特征具有典型性。

2.生长发育迟缓：出生体重偏低，生后身高、体重增长速率低于正常儿童，部分患儿存在喂养困难情况。

3.骨骼异常：可出现手指脚趾异常（如并指、多指等）、脊柱侧弯、关节活动异常等骨骼相关表现。

4.神经系统表现：智力发育迟缓、语言障碍较为常见，部分患儿可伴有癫痫发作等神经系统症状。

三、病因

主要是由于KMT2D基因和KDM6A基因发生致病性突变，导致相关蛋白功能异常，进而引起机体多系统受累的综合征表现。

四、诊断方法

依靠临床典型特征进行初步筛查，再通过基因检测来确诊，基因检测可发现KMT2D或KDM6A基因的致病性突变。

五、特殊人群温馨提示

对于患儿，需由多学科团队（包括儿科、康复科、神经内科等）进行综合管理。在生长发育方面，要定期监测身高、体重等指标，根据情况进行营养支持及康复训练以促进发育；神经系统方面，需密切关注智力、语言等发育情况，及时进行干预；同时，要注意定期进行骨骼等相关检查，以便早期发现并处理骨骼异常等问题，整体以保障患儿各系统良好发育为目标，提供全面且个体化的关怀与管理。