白化病是显性遗传吗问

白化病不是显性遗传，而是一种常染色体隐性遗传性疾病，由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，属于典型的单基因遗传病。

一、遗传机制：常染色体隐性遗传

致病基因位于常染色体（非性染色体）上，患者需同时携带父母双方传递的两个异常隐性致病基因（即“隐性纯合”）才会发病。父母通常为表型正常的携带者（仅携带1个致病基因），无明显症状，却可能将致病基因传递给子代。

二、遗传概率与风险

若父母均为携带者（基因型Aa），子代有25%概率患病（aa）、50%概率为表型正常的携带者（Aa）、25%概率为正常纯合子（AA）。近亲婚配会显著提高隐性遗传病发病风险，因此家族中有患者时需警惕近亲生育。

三、临床核心表现

因酪氨酸酶缺乏，黑色素合成障碍，患者呈现皮肤、毛发、眼睛色素减退：皮肤白皙干燥，毛发呈白色/淡黄色，虹膜透明（淡蓝/灰色）。因缺乏黑色素保护，皮肤对紫外线高度敏感，易晒伤、皮肤癌风险升高（尤其是暴露部位），并常伴视力低下、斜视、眼球震颤等眼部问题。

四、诊断与治疗原则

诊断结合临床表现（色素减退+家族史）及基因检测（明确TYR等基因突变类型）。目前无根治药物，但需长期对症管理：①严格防晒（SPF40+物理防晒霜、宽檐帽）；②眼部使用防紫外线护目镜，光学矫正视力；③皮肤癌高发人群需定期皮肤科随访。

五、特殊人群注意事项

孕妇/备孕者：建议孕前遗传咨询，必要时行产前基因诊断（如羊水穿刺），避免生育患病胎儿；

患者：每日严格防晒，定期眼科检查（监测视网膜病变），心理支持（缓解自卑/焦虑）；

家族携带者：父母或旁系亲属若为携带者，建议基因检测明确风险，指导生育规划。

注：本文仅作科普，具体诊疗需遵循临床医生指导。