先天性视网膜母细胞瘤是什么病问

先天性视网膜母细胞瘤是婴幼儿期最常见的眼内恶性肿瘤，主要与RB1基因突变（遗传性）或体细胞突变（散发性）相关，临床以白瞳症、视力异常为特征，双侧发病占比高，早期诊断和综合治疗是改善预后的关键。

一、遗传与散发性病例差异

遗传性病例占比约40%，由RB1基因突变引起，常染色体显性遗传，多为双侧发病，发病年龄早（1岁内），家族史阳性，需筛查全身肿瘤风险；散发性病例占60%，无家族遗传背景，单侧多见，发病年龄较晚（2-3岁），复发风险较低。

二、单侧与双侧肿瘤表现

单侧肿瘤多为散发性，早期表现为白瞳症、斜视，可进展至眼球增大、青光眼；双侧肿瘤多见于遗传性病例，双眼先后或同时发病，肿瘤进展快，易致视网膜脱离，需更早干预以保留视功能。

三、主要治疗策略

治疗需个体化，小肿瘤优先局部治疗（激光光凝、经瞳孔温热疗法）；肿瘤大或进展时可先化疗（长春新碱、卡铂等）缩小体积，再手术或放疗；晚期病例需眼球摘除，放疗（如质子束放疗）用于无法手术或局部复发，婴幼儿优先非手术手段。

四、特殊人群管理与随访

婴幼儿（2岁以下）避免化疗和眼球摘除，优先局部治疗；遗传性病例需筛查家族成员，孕妇建议产前基因检测；治疗后每3-6个月复查眼底及头颅MRI，持续至5年无复发，遗传性病例需额外监测中枢神经系统肿瘤风险。