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尼曼匹克是什么引起的

2026年02月03日 20:42:16
病情描述:

尼曼匹克是什么引起的

医生回答(1)
  • 谭元菊
    谭元菊副主任医师

    中日友好医院 向他提问

    尼曼匹克指的是尼曼-匹克氏病,其产生主要源于基因突变,两岁以内婴幼儿发病较高,成年人较为少见。

    尼曼-匹克氏病并非常见疾病,它属于常染色体隐性遗传病。具体而言:

    一、部分婴幼儿患此疾病后会出现肌张力低下,有喂养困难、体重减轻等情况,还可能伴有恶心、呕吐、腹泻、肝脾肿大、淋巴结肿大等症状,病情严重时会危及患儿生命;

    二、这种疾病确诊后需及时治疗,一般可在医生指导下使用苯巴比妥、卡马西平、地西泮、维生素C、维生素E等药物,但该疾病难以治愈,也没有特效治疗药物。如果病情不严重,药物控制可能有效缓解不适症状,防止疾病加重,而如果病情严重,则可能随时导致患儿死亡。

    总之,尼曼-匹克氏病是一种与基因突变有关的不常见的常染色体隐性遗传病,婴幼儿发病较多且症状多样,病情严重会危及生命,治疗以药物为主但难以治愈,病情程度不同预后也不同。

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