什么是马方综合征问

马方综合征是常染色体显性遗传的结缔组织病由FBN1基因致原纤维蛋白-1异常使结缔组织弹性和胶原纤维结构功能异常累及骨骼眼心血管系统骨骼表现为身材瘦高四肢细长蜘蛛指趾样改变等儿童身高过度增长眼部常见晶状体脱位致高度近视需关注儿童青少年视力心血管主要是主动脉根部扩张可致夹层等并发症各年龄段需监测儿童要留意心血管变化诊断靠临床表现家族史基因检测患者需定期监测儿童避免剧烈运动降并发症风险。

骨骼系统表现：患者通常身材瘦高，四肢细长，手指、脚趾呈蜘蛛指（趾）样改变，还可出现脊柱侧凸、胸廓畸形等，儿童患者会影响正常生长发育，表现为身高过度增长等情况；

眼部表现：常见晶状体脱位，可导致高度近视等视力问题，儿童及青少年时期眼部变化需密切关注，以防影响视力发育；

心血管系统表现：主要是主动脉根部扩张，随着病情进展可能发生主动脉夹层等严重并发症，这对各年龄段患者均构成重大健康威胁，尤其心血管系统的病变需长期监测，儿童患者也要留意心血管结构和功能的变化。诊断需结合临床表现、家族史及基因检测等，患者需定期监测心血管等相关系统情况，生活中儿童患者要避免剧烈运动等增加身体负担的行为，以降低并发症发生风险。