苯丙酮尿症有什么临床表现？问

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，患者因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，主要表现为智力发育障碍、癫痫发作、皮肤毛发色素减退及特殊鼠尿味，新生儿期多无明显症状，随年龄增长症状逐渐显现。

**新生儿期及婴儿期**：部分婴儿出生后数月内可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性表现，未经干预者3~6个月后逐渐出现智力发育迟缓、运动发育落后，毛发、皮肤颜色逐渐变浅，尿液有特殊霉味或鼠尿味。

**儿童期及青少年期**：随着苯丙氨酸持续升高，可出现频繁癫痫发作（尤其是婴儿痉挛症）、行为异常（如多动、孤僻）、脑电图异常，长期未治疗者智力低下严重，成年后仍可能有智力障碍、精神症状及运动功能障碍。

**特殊人群注意事项**：孕妇若为苯丙酮尿症患者，孕期需严格控制苯丙氨酸摄入，避免影响胎儿神经系统发育；哺乳期患者需继续低苯丙氨酸饮食，防止乳汁中苯丙氨酸含量过高影响婴儿；老年患者可能因长期饮食限制出现营养不良，需定期监测营养状况。

**治疗原则**：核心为低苯丙氨酸饮食，限制天然蛋白质摄入，使用低苯丙氨酸配方奶粉，严格控制苯丙氨酸摄入量至满足生长发育需求；药物治疗方面，四氢生物蝶呤可用于部分四氢生物蝶呤缺乏型患者，需在医生指导下使用。