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唐氏综合征是什么表现

2026年03月17日 04:51:12
病情描述:

唐氏综合征是什么表现

医生回答(1)
  • 王同杉
    王同杉主任医师

    江苏省人民医院 向他提问

    唐氏综合征是一种因21号染色体三体或易位导致的遗传性疾病,主要表现为智力发育迟缓、特殊面容、生长发育异常及多系统并发症。

    **特殊面容表现**:眼距宽、内眦赘皮、鼻梁低平、舌体宽厚常伸出口外,手掌常见通贯掌纹,小指短且弯曲。

    **生长发育异常**:身材矮小,骨龄落后,四肢短粗,手指粗短,部分患儿存在先天性心脏病、胃肠道畸形等先天缺陷。

    **智力与行为特点**:轻度至中度智力障碍,语言发育迟缓,学习能力受限,部分患儿伴随注意力缺陷多动障碍、自闭症谱系倾向。

    **健康风险**:易患感染性疾病、甲状腺功能减退、白血病风险增加,糖尿病、早发性阿尔茨海默病风险高于普通人群。

    **特殊人群护理**:婴幼儿期需加强喂养与康复训练,避免低龄儿童使用镇静类药物,青春期关注生长激素治疗,成年后定期筛查代谢性疾病,建议遗传咨询与家庭支持。

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