Q宝宝肌营养不良的表现

A肌营养不良在运动功能方面婴儿期有运动发育落后表现，幼儿及儿童期有走路缓慢等特殊步态和起身辅助现象；肌肉外观有肌肉萎缩或部分类型肌肉肥大情况；其他系统有心脏受累出现心律失常等、呼吸方面呼吸肌无力致呼吸困难等表现。 幼儿及儿童期表现：随着年龄增长，会出现走路缓慢、易跌倒，奔跑困难等情况。患儿往往呈现特殊的步态，如鸭步，即走路时骨盆上下摆动明显；还有Gower征，患儿从仰卧位起身时，需要先翻身变成俯卧位，然后用双手支撑地面，依次将双下肢屈膝、屈髋，再用双手攀附下肢逐渐向上支撑起身。这是由于下肢近端肌肉无力，无法正常完成起身动作，依赖上肢来辅助完成。 肌肉外观方面 肌肉萎缩：部分患儿会出现肌肉萎缩的情况，尤其是四肢的近端肌肉，如大腿、上臂的肌肉可能变得纤细，而相对的肌肉脂肪组织可能增多，导致肌肉外观看起来不饱满。这是因为肌营养不良导致肌肉纤维逐渐变性、坏死，被脂肪组织和结缔组织替代，从而出现肌肉萎缩。 肌肉肥大：有些类型的肌营养不良可能会出现肌肉肥大的现象，比如腓肠肌（小腿后面的肌肉）可能会异常增粗，但这种增粗的肌肉其实是质地较软的假肥大，肌肉的功能并没有正常发挥。这是因为肌肉在发生病变过程中，出现了异常的组织增生和改变。 其他系统表现 心脏方面：某些类型的肌营养不良可能累及心脏，导致心肌受累。患儿可能出现心律失常等心脏问题，严重时会影响心脏的正常功能。例如杜氏肌营养不良（DMD）患儿，约30%会出现心脏受累，表现为心电图异常、心脏扩大等。这是因为肌营养不良的基因缺陷不仅影响骨骼肌，还可能影响心肌细胞的结构和功能。 呼吸方面：病情进展到一定程度，可能会影响呼吸肌功能，导致呼吸肌无力。患儿会出现呼吸困难的表现，尤其是在夜间睡眠时可能更为明显。这是因为呼吸肌的无力使得呼吸运动无法正常进行，影响了气体的交换。对于婴幼儿来说，呼吸功能的异常可能会危及生命，需要密切关注。