Q做了无创dna还有必要做唐筛吗

A唐筛是初步产前筛查手段，针对特定染色体异常，检出率有限；无创DNA检出率高但检测范围有局限。若无创DNA低风险多数可不再做唐筛；若无创DNA临界或高风险则需进一步确诊检查，需综合孕妇年龄、家族遗传病史、妊娠并发症等情况选择合适产前筛查及诊断方案以保障母婴健康。 一、唐筛与无创DNA的基本信息 （一）唐筛 唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。它主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷进行筛查，一般在妊娠15-20周左右进行，属于初步的产前筛查手段，费用相对较低，操作相对简便，但检出率有限，约为60%-70%左右，存在一定的假阳性和假阴性率。 （二）无创DNA 无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序，并分析胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。其检出率较高，对21-三体综合征的检出率可达99%以上，对18-三体综合征和13-三体综合征的检出率也较高，但它主要针对这三种常见的染色体非整倍体异常进行检测，不能检测所有的染色体异常情况，费用相对唐筛较高。 二、做了无创DNA是否还有必要做唐筛的分析 （一）低风险人群情况 1.一般情况：如果孕妇做了无创DNA检测结果为低风险，对于大多数孕妇来说，通常可以不再进行唐筛检查。因为无创DNA已经能够较为准确地筛查常见的染色体非整倍体异常，其检出率远高于唐筛，能够提供更可靠的染色体异常风险评估。 2.特殊人群：对于一些高龄孕妇（年龄≥35岁），虽然无创DNA检测结果为低风险，但由于高龄本身是胎儿染色体异常的高危因素，从更全面的产前筛查角度考虑，可能仍需要结合孕妇的具体情况以及其他相关检查综合判断，但一般情况下无创DNA结果为低风险后唐筛的必要性降低。不过对于有特殊家族遗传病史等情况的孕妇，可能还需要进一步咨询医生，因为无创DNA检测范围有限，若家族遗传病史涉及其他染色体异常类型，可能还需要额外关注相关方面。 （二）无创DNA结果为临界风险或高风险时 1.一般情况：当无创DNA检测结果为临界风险或高风险时，仍然需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺等。此时唐筛可能已经不能替代无创DNA的初步筛查作用，因为无创DNA已经提供了相对更准确的染色体异常风险提示，后续需要通过羊水穿刺等有创检查来明确胎儿是否存在染色体异常。而唐筛由于检出率较低，在无创DNA已经有提示的情况下，其对于明确诊断的帮助有限。 2.特殊人群：对于一些本身合并其他妊娠并发症的孕妇，如合并妊娠期高血压等，当无创DNA出现临界或高风险时，更需要按照上述流程进行进一步的确诊检查，因为妊娠并发症可能会影响胎儿的健康状况，需要更精准地明确胎儿染色体情况，此时唐筛的价值相对更低，无创DNA的提示作用更为关键。 三、综合建议 总体而言，如果无创DNA检测结果为低风险，多数情况下可以不再进行唐筛；若无创DNA结果为临界或高风险，则需进一步进行确诊检查。在整个过程中，要根据孕妇的年龄、家族遗传病史、妊娠并发症等具体情况综合考量，遵循循证医学原则，选择最适合孕妇和胎儿的产前筛查及诊断方案，以保障母婴健康。