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嘌呤和嘧啶是如何被代谢的
嘌呤代谢包括从头合成（以相关原料合成IMP后转AMP、GMP且受产物反馈调节）与补救合成（利用游离嘌呤或核苷合成），终产物尿酸过多或排泄少可致高尿酸血症引发痛风等，儿童需避高嘌呤饮食，痛风者控嘌呤；嘧啶代谢含从头合成（以相关原料合成UMP后转CTP、TMP且受产物反馈调节）与补救合成（利用嘧啶核苷合成），终产物主要是氨、二氧化碳及特定物质，儿童需合理营养，代谢疾病者调生活方式。 一、嘌呤的代谢 嘌呤代谢包括从头合成途径与补救合成途径。 从头合成途径：以磷酸核糖、氨基酸（甘氨酸、天冬氨酸等）、一碳单位及CO2等为原料，在磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶等酶的催化下逐步合成嘌呤核苷酸，首先生成次黄嘌呤核苷酸（IMP），之后IMP可进一步转变成腺嘌呤核苷酸（AMP）和鸟嘌呤核苷酸（GMP）。此途径受机体嘌呤核苷酸水平的反馈调节，当嘌呤核苷酸过多时会抑制从头合成途径中的关键酶活性。 补救合成途径：利用体内游离的嘌呤或嘌呤核苷，由磷酸核糖转移酶等催化合成嘌呤核苷酸。例如，腺嘌呤磷酸核糖转移酶可催化腺嘌呤与PRPP反应生成AMP，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶可催化次黄嘌呤、鸟嘌呤分别与PRPP反应生成IMP、GMP。嘌呤代谢的终产物是尿酸，当尿酸生成过多（如某些酶缺陷导致嘌呤合成加速）或肾脏排泄尿酸减少时，可引起高尿酸血症，进而引发痛风等疾病。不同年龄人群中，儿童处于生长发育阶段，嘌呤代谢速率与成人有别，需注意避免高嘌呤饮食致尿酸异常；有痛风病史者需严格控制嘌呤摄入以降低尿酸水平。 二、嘧啶的代谢 嘧啶代谢同样包含从头合成途径与补救合成途径。 从头合成途径：以谷氨酰胺、天冬氨酸、CO2等为原料，在氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ等酶的催化下合成尿嘧啶核苷酸（UMP），随后UMP经一系列反应进一步合成胞嘧啶核苷酸（CTP）和胸腺嘧啶核苷酸（TMP）。该途径也受产物的反馈调节，当嘧啶核苷酸过多时会抑制关键酶活性。 补救合成途径：利用嘧啶核苷，由嘧啶磷酸核糖转移酶催化生成嘧啶核苷酸。例如，尿嘧啶磷酸核糖转移酶可催化尿嘧啶与PRPP反应生成UMP。嘧啶代谢的终产物主要是氨、二氧化碳及β-丙氨酸或β-氨基异丁酸等。不同年龄人群中，儿童的嘧啶代谢速率随生长发育而变化，需保证合理的营养摄入以维持正常代谢；对于有相关代谢疾病史的人群，需依据代谢情况调整饮食等生活方式以维持嘧啶代谢平衡。
2025-12-01 11:57:15 -
干燥综合征
干燥综合征是累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病分原发和继发，原发与遗传等因素相关继发于其他自身免疫病，局部表现有口干（频繁饮水进固体需伴水等）、眼干（异物感少泪等），系统受累有皮肤、关节、呼吸、肾脏、血液等表现，诊断依据临床表现评估、实验室检查（抗SSA等抗体阳性）、唾液腺和泪腺功能检查、唇腺活检，治疗分局部对症（用人工唾液等）和系统受累治疗（如肺炎用激素联合免疫抑制剂等），特殊人群中儿童需谨慎评估药物风险优先非药物干预，老年需监测肝肾功能等，女性妊娠需评估病情活动度分娩后关注变化，有家族史人群需定期筛查早期干预。 一、定义 干燥综合征是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，分为原发性和继发性，原发性干燥综合征病因与遗传、感染、内分泌等因素相关，继发性常继发于类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病。 二、临床表现 （一）局部表现 1.口干：患者频繁饮水、进固体食物需伴水或流食，猖獗性龋齿为其特征之一。 2.眼干：有异物感、少泪等，严重时可影响视力。 （二）系统受累表现 1.皮肤：可出现紫癜样皮疹等。 2.关节：表现为关节痛或关节炎。 3.呼吸系统：可发生间质性肺炎。 4.肾脏：出现肾小管酸中毒，需关注电解质紊乱情况。 5.血液系统：可出现血常规异常等。 三、诊断方法 （一）临床表现评估 依据患者口干、眼干等局部表现及多系统受累的相关症状。 （二）实验室检查 抗SSA、抗SSB抗体阳性等对诊断有重要提示意义。 （三）唾液腺和泪腺功能检查 唾液流率降低、泪膜破裂时间缩短等可辅助诊断。 （四）唇腺活检 通过唇腺组织病理检查进一步明确诊断。 四、治疗原则 （一）局部对症治疗 针对口干眼干等，使用人工唾液、人工泪液等缓解症状。 （二）系统受累治疗 根据系统受累情况用药，如出现间质性肺炎可考虑糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，出现肾小管酸中毒需纠正电解质紊乱，具体药物使用需遵循临床规范。 五、特殊人群注意事项 （一）儿童患者 较为少见，发病时需更谨慎评估药物风险，优先采用非药物干预措施。 （二）老年患者 可能合并多种基础疾病，用药时需密切监测肝肾功能等，注意药物相互作用。 （三）女性患者 妊娠期间需评估病情活动度，疾病活动可能影响胎儿，分娩后需关注病情变化。 （四）有自身免疫病家族史人群 需定期筛查，以便早期发现、早期干预，降低疾病对健康的影响。
2025-12-01 11:56:50 -
痛风会引起什么病
痛风可引发多种疾病，如痛风性肾病，约1/3痛风患者会出现，随病程延长风险增加；心血管疾病方面，痛风伴代谢综合征易致动脉粥样硬化，其风险高于普通人群，老年等特定痛风患者风险更高，痛风与高血压常相伴且形成恶性循环，不同性别年龄发生率有别；痛风患者中2型糖尿病患病率高，两者共享胰岛素抵抗基础，特定生活方式及围绝经期女性痛风患者更易同时患病；约10%-20%痛风患者会发生尿路结石，与多种因素有关，特定生活方式及老年痛风患者风险较高。 心血管疾病 动脉粥样硬化：痛风患者常伴有代谢综合征，如高尿酸血症、高血压、高血脂、高血糖等，这些因素相互作用，促进动脉粥样硬化的发生发展。尿酸盐可刺激血管内皮细胞，导致内皮功能紊乱，促进炎症反应和脂质沉积，加速动脉粥样硬化斑块的形成。有研究表明，痛风患者发生心血管疾病的风险显著高于普通人群，年龄较大、有高血压或糖尿病病史的痛风患者，动脉粥样硬化的发生风险更高。例如，老年痛风患者本身血管弹性下降，再合并高尿酸等代谢异常，更容易出现动脉粥样硬化相关的心血管问题。 高血压：痛风与高血压常相伴发生，机制可能与尿酸盐影响血管平滑肌细胞功能、激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统等有关。高血压会进一步加重肾脏损害，与痛风形成恶性循环。不同性别、年龄的痛风患者，高血压的发生率有所不同，一般来说，随着年龄增长，痛风患者合并高血压的概率增加，男性痛风患者在中年以后高血压的发生风险相对较高。 糖尿病 痛风患者中2型糖尿病的患病率较高，两者可能共享胰岛素抵抗这一病理基础。高尿酸血症可通过多种途径影响胰岛素信号传导，导致胰岛素抵抗，进而引发糖尿病；而糖尿病患者肾脏对尿酸的排泄功能也可能受到影响，促使尿酸水平升高，增加痛风的发病风险。对于有痛风病史且合并肥胖、缺乏运动等生活方式因素的人群，更易同时罹患糖尿病，女性痛风患者在围绝经期后，由于内分泌变化等因素，合并糖尿病的风险可能增加。 其他相关疾病 尿路结石：尿酸盐在泌尿系统中沉积形成结石，称为尿酸结石。约10%-20%的痛风患者会发生尿路结石，患者可出现肾区疼痛、血尿等表现。尿酸结石的形成与尿酸排泄增多、尿液尿酸浓度升高以及尿液酸碱度等因素有关。不同生活方式的痛风患者，如饮水较少、长期高嘌呤饮食的患者，更易形成尿酸结石，年龄较大的痛风患者由于肾脏功能逐渐减退等原因，尿路结石的发生风险也相对较高。
2025-12-01 11:56:09 -
强直性脊柱炎可以用生物制剂吗
强直性脊柱炎可使用生物制剂，中轴型患者常规治疗不佳时可考虑，常用TNF-α拮抗剂和IL-17抑制剂，儿童、妊娠期、哺乳期女性及老年人使用时各有注意事项，儿童一般不优先用，妊娠期需评估，哺乳期谨慎，老年人要防不良反应及监测指标。 一、适用情况 生物制剂对于部分强直性脊柱炎患者是有效的治疗选择。尤其是中轴型强直性脊柱炎患者，当常规治疗效果不佳时，可考虑使用生物制剂。例如，对于病情活动度较高、有明显的炎症指标升高（如C反应蛋白、红细胞沉降率升高等）、存在脊柱或外周关节明显疼痛、僵硬等症状且传统改善病情抗风湿药疗效欠佳的患者。 二、常用生物制剂种类及作用机制 1.肿瘤坏死因子-α（TNF-α）拮抗剂 作用机制：通过特异性结合TNF-α，阻断其与细胞表面受体的相互作用，从而抑制炎症反应。例如依那西普，它是一种可溶性TNF-α受体融合蛋白，能与TNF-α结合，降低其活性，减轻关节炎症、脊柱疼痛等症状，改善患者的功能状态。 2.白细胞介素-17（IL-17）抑制剂 作用机制：IL-17在强直性脊柱炎的炎症通路中起重要作用，IL-17抑制剂可阻断IL-17相关的炎症信号传导。如司库奇尤单抗，能特异性结合IL-17A，减少炎症因子的释放，缓解强直性脊柱炎患者的症状，包括改善脊柱活动度等。 三、特殊人群注意事项 1.儿童：儿童强直性脊柱炎相对较少见，由于生物制剂对儿童生长发育的长期影响尚不明确，一般不优先考虑使用生物制剂，除非病情非常严重且其他治疗无效，需要在严格评估风险和收益后谨慎使用，并密切监测儿童的生长、免疫功能等情况。 2.妊娠期女性：妊娠期使用生物制剂可能会对胎儿产生不良影响，如增加感染风险等，一般建议在妊娠前根据病情调整治疗方案，尽量在非妊娠期间使用生物制剂，妊娠期间需在风湿科医生和产科医生共同评估下决定是否继续使用，权衡胎儿健康和母亲病情控制的利弊。 3.哺乳期女性：生物制剂可通过乳汁分泌，可能对婴儿产生潜在影响，哺乳期女性使用生物制剂需谨慎，应充分评估母乳喂养对婴儿的风险和母亲病情控制的必要性，必要时可能需要暂停母乳喂养。 4.老年人：老年人使用生物制剂时，需注意药物的不良反应，如感染的风险可能相对较高，应密切监测感染迹象，同时要关注老年人的肝肾功能等基础情况，因为生物制剂可能对肝肾功能有一定影响，在使用过程中要定期监测相关指标。
2025-12-01 11:55:26 -
尿酸高小腿酸痛
尿酸高致尿酸盐结晶沉积小腿肌肉激活免疫引发炎症致酸痛，需定期检测血尿酸（男＞420μmol/L、女＞360μmol/L为高尿酸血症）及观察小腿酸痛发作等情况，要低嘌呤饮食（日嘌呤摄150mg内，避高嘌呤食物）、每日饮水2000-3000ml，选散步等温和运动每周3-5次每次30分钟，老年人运动控强度、饮食易消化低嘌呤，女性特殊时期注意运动及饮食用药等相关事项 一、尿酸高致小腿酸痛的机制 尿酸是嘌呤代谢产物，当血尿酸水平持续升高超出饱和溶解度时，尿酸盐结晶可沉积于小腿肌肉等组织。这些结晶会激活免疫系统，引发炎症反应，刺激周围神经，进而导致小腿酸痛。临床研究发现，高尿酸血症患者中约20%-30%会出现包括小腿酸痛在内的肌肉骨骼相关不适。 二、监测与评估要点 1. 血尿酸检测：定期检测血尿酸水平，建议每3-6个月检测一次，明确血尿酸具体数值，如男性血尿酸＞420μmol/L、女性＞360μmol/L可诊断为高尿酸血症，以此评估尿酸高的程度。2. 小腿症状观察：留意小腿酸痛的发作频率、持续时长及严重程度，若酸痛频繁发作且进行性加重，需及时就医进一步排查。 三、生活方式干预举措 1. 饮食控制：采取低嘌呤饮食，每日嘌呤摄入量限制在150mg内。主食可选大米、小麦等，蔬菜优先选择白菜、冬瓜、芹菜等低嘌呤蔬菜，水果无嘌呤限制可多食用。严格避免高嘌呤食物，如动物内脏（猪肝、牛肝等）、海鲜（螃蟹、鳗鱼等）、浓肉汤等，从源头减少尿酸生成。2. 充足饮水：每日保证2000-3000ml饮水量，促进尿液生成，帮助尿酸随尿液排出体外，降低尿酸在体内沉积风险。 四、运动管理原则 选择温和运动，如散步、打太极拳等，每周运动3-5次，每次运动时长30分钟左右。避免剧烈运动，因剧烈运动产生的乳酸会竞争性抑制尿酸排泄，可能加重小腿酸痛。 五、特殊人群提示 1. 老年人：运动时需把控强度，避免长时间行走或剧烈运动，以防小腿肌肉损伤。饮食上精准把控嘌呤摄入，考虑到老年人消化吸收功能变化，选择易消化且低嘌呤的食物，保证营养均衡同时控制尿酸。2. 女性：生理期、孕期或哺乳期等特殊时期，生理期要避免运动不当加重酸痛；孕期和哺乳期饮食遵循低嘌呤原则的同时需保证营养满足自身及胎儿或婴儿需求，用药需在医生指导下进行，规避影响尿酸代谢或对胎儿婴儿有不良影响的药物。
2025-12-01 11:54:58
