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擅长：对常见风湿性疾病，如系统性红斑狼疮，皮肌炎/多肌炎，系统性硬化症，干燥综合症，白塞病和系统性血管炎等疾病及各种关节病如类风湿关节炎，强直性脊柱炎，银屑病关节炎，代谢性关节炎如痛风及假性痛风(焦磷酸盐关节炎)的诊断和治疗方面积累了较丰富的临床经验。
向 Ta 提问
赵绵松，女，主任医师，医学博士，博士后。首都医科大学附属北京世纪坛医院风湿免疫科，科主任。发表论文近四十篇，参与编辑《风湿科医师速率手册》部分章节、人民卫生出版社出版的《急诊内科学》大动脉炎一章、人民军医出版社出版的《老年心脏病学》风湿性疾病一章，及科技文献出版社出版《现代临床诊断治疗学》风湿病学章节第一作者《关节炎与心衰》《铁路职工健康手册》《腹膜及腹膜后间隙性疾病》等著作。
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请问痛风会遗传吗
痛风具有遗传易感性，而非单基因遗传病，但并非所有携带相关易感基因的人都会患病，遗传因素需与环境因素共同作用才会发病。 一、遗传易感性的分子机制 1. 尿酸排泄与重吸收相关基因变异：如SLC22A12（编码尿酸转运体）、ABCG2（尿酸外排泵）等基因的功能变异，可导致肾小管尿酸重吸收增加或排泄减少，血清尿酸水平升高。此类变异在东亚人群中携带率约15%-20%，显著增加痛风风险。 2. 嘌呤代谢相关基因多态性：HPRT1（次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）、ADSL（腺苷琥珀酸裂解酶）等基因的错义突变或启动子变异，可影响嘌呤代谢通量，使尿酸生成增加。其中，HPRT1突变可导致罕见的高尿酸血症-高尿酸尿症综合征，而常见痛风多为多基因累加效应。 二、与代谢性疾病的遗传关联 1. 代谢综合征的遗传共病：痛风与高血压、2型糖尿病、血脂异常等代谢疾病常伴随，这些疾病的易感基因（如PPARγ、TCF7L2）与痛风易感基因存在重叠，形成遗传上的“代谢关联谱”。 2. 家族聚集现象：流行病学调查显示，一级亲属中有痛风患者的人群，自身患病风险比普通人群高2-3倍，尤其在无明显生活方式诱因时，遗传因素的作用更突出。 三、性别差异对遗传风险的影响 1. 男性发病优势：男性Y染色体无雌激素保护，且尿酸排泄能力相对女性弱（女性雌激素促进肾小管尿酸重吸收减少），男性携带相同易感基因时更易出现高尿酸血症，发病年龄多在40-60岁。 2. 女性的遗传触发特点：女性绝经后雌激素水平下降，遗传易感基因的影响逐渐显现，50岁后女性痛风发病率接近男性，提示激素环境可修饰遗传风险的表达。 四、生活方式与遗传的交互作用 1. 环境因素的调节作用：携带尿酸易感基因的人群，若长期高嘌呤饮食（如红肉、海鲜、酒精）、肥胖（BMI≥28）、缺乏运动、长期熬夜或压力，会通过增加尿酸生成或减少排泄，诱发痛风发作。 2. 保护因素的作用：规律运动（每周≥150分钟中等强度运动）、高纤维低GI饮食（如蔬菜、全谷物）、控制体重可降低遗传易感人群的发病风险，研究显示健康生活方式可使遗传高风险者的发病年龄延迟5-10年。 五、特殊人群的遗传风险提示 1. 早发性痛风（发病年龄<30岁）：此类患者中约15-20%存在明确家族史或遗传突变，需重点排查亲属患病情况，建议20岁后定期检测血尿酸（正常范围男性<420μmol/L，女性<360μmol/L）。 2. 儿童痛风：极罕见，若儿童出现不明原因关节红肿热痛，需警惕先天性嘌呤代谢异常（如Lesch-Nyhan综合征等单基因病），此类疾病与遗传直接相关，需由遗传科联合儿科诊断。 3. 孕妇及哺乳期女性：雌激素水平波动可能暂时降低尿酸，若有家族史，孕期需避免高果糖饮料（如含糖汽水），控制体重增长，产后仍需定期监测尿酸，预防遗传易感因素与产后代谢变化叠加导致痛风。
2025-12-10 12:18:16 -
外耳道疖肿与颌骨关节炎
外耳道疖肿与颌骨关节炎是两种独立疾病，前者为外耳道局部感染性病变，后者以颞下颌关节功能异常为特征，二者可能通过疼痛放射、感染扩散或咀嚼习惯改变产生关联，需结合症状、体征及检查明确区分。 1. 疾病定义与病因差异：外耳道疖肿是外耳道毛囊或皮脂腺的急性化脓性感染，致病菌以金黄色葡萄球菌为主，常见诱因包括挖耳损伤、耳道潮湿（如游泳后未擦干）、免疫力低下（如糖尿病、长期疲劳者风险增加）。颌骨关节炎（颞下颌关节紊乱病）病因复杂，涉及多因素：长期单侧咀嚼、夜磨牙等关节负荷增加，女性因激素波动（如经期、孕期）发病率较高，精神压力（焦虑、抑郁）可诱发或加重症状，部分与关节结构退化（如骨关节炎）或功能紊乱（如关节盘移位）相关。 2. 典型临床表现区别：外耳道疖肿表现为耳道剧烈疼痛，牵拉耳廓或按压耳屏时疼痛显著加重，局部红肿、触痛明显，严重时可因疖肿堵塞耳道导致听力下降，疖肿破溃后疼痛缓解、分泌物减少。颌骨关节炎以颞下颌关节区疼痛（开口、咀嚼时加重）、张口受限（开口度＜37mm）、关节弹响（如“咔哒”声）为特征，疼痛定位不明确，常放射至颞部、下颌角，部分患者伴头痛、颈部僵硬，疼痛与情绪、天气变化相关。 3. 潜在关联机制：疼痛放射效应：外耳道疖肿的疼痛可放射至下颌角、颞部，患者可能主诉“颌骨疼”，但实际为外耳道局部感染引发的牵涉痛，需通过耳镜检查排除耳道病变。感染扩散风险：外耳道疖肿若未及时控制，感染可能沿耳周筋膜间隙扩散至颞下颌关节周围，引发关节周围炎（罕见但需警惕，多见于免疫力严重低下者）。咀嚼代偿行为：外耳道疖肿导致单侧咀嚼，长期单侧负荷增加颞下颌关节压力，诱发关节紊乱，尤其夜磨牙患者风险更高。 4. 诊断与鉴别方法：外耳道疖肿通过耳镜检查即可确诊，可见耳道皮肤红肿、局限性隆起（直径通常＜1cm），触痛明显，无需影像学检查。颌骨关节炎需结合病史（如长期单侧咀嚼史）、临床检查（关节活动度测量、弹响音听诊）及影像学评估（MRI可明确关节盘位置、关节腔积液），必要时进行CT扫描排除关节结构异常（如骨赘形成）。二者鉴别要点：外耳道疖肿疼痛局限于耳道及耳屏区，无张口受限；颌骨关节炎疼痛以关节区为中心，伴张口/咀嚼功能异常。 5. 治疗原则与特殊人群管理：外耳道疖肿以抗感染为主，局部涂抹莫匹罗星软膏，疼痛明显时口服非甾体抗炎药（如布洛芬），糖尿病患者需同时控制血糖。颌骨关节炎以保守治疗优先，包括物理治疗（热敷、关节松动训练）、咬合调整（佩戴咬合板），必要时口服非甾体抗炎药（如塞来昔布），严重关节盘移位或骨关节炎需手术干预（如关节镜下复位）。特殊人群：儿童外耳道疖肿避免用尖锐工具挖耳，可用3%硼酸酒精轻柔清洁耳道；孕妇禁用口服抗生素，颌骨关节炎优先物理治疗；老年人外耳道疖肿需排查免疫相关诱因（如长期服用激素），颌骨关节炎需减少关节负重，避免咬硬物。
2025-12-10 12:17:46 -
治疗强直性脊柱炎的有效方法是什么
强直性脊柱炎治疗包括药物治疗，非甾体抗炎药可改善腰背部疼痛等但可能有胃肠道不适，改善病情抗风湿药如柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤有相应作用及注意事项，生物制剂疗效显著但可能增加感染风险且价格高；物理治疗有热疗需注意老年患者情况和运动疗法要根据不同人群合理进行；手术治疗有髋关节置换术要评估老年患者情况及预防并发症，脊柱矫形手术需严格掌握适应证谨慎选择。 一、药物治疗 1.非甾体抗炎药：这类药物可迅速改善患者腰背部疼痛和发僵，减轻关节肿胀和疼痛及增加活动范围，是治疗强直性脊柱炎的常用药物，如塞来昔布等，其通过抑制环氧化酶（COX）的活性，减少前列腺素合成，从而发挥抗炎、镇痛、解热作用，但可能会有胃肠道不适等不良反应，在使用时需关注患者胃肠道情况，老年患者胃肠道功能相对较弱，更要谨慎。 2.改善病情抗风湿药：柳氮磺吡啶是常用的改善病情抗风湿药，对改善强直性脊柱炎的关节疼痛、肿胀及发僵有一定作用，可延缓病情进展，其作用机制可能与抑制免疫反应有关，但可能会影响造血系统等，用药过程中需监测血常规等指标，对于有血液系统基础疾病的患者要特别注意。甲氨蝶呤也可用于强直性脊柱炎的治疗，对外周关节炎、腰背痛、发僵及虹膜炎等表现均有改善作用，使用时需注意肝肾功能等。 3.生物制剂：肿瘤坏死因子-α（TNF-α）拮抗剂等生物制剂对强直性脊柱炎有显著疗效，如英夫利西单抗等，能迅速减轻疼痛、改善功能和生活质量，延缓放射学进展，但此类药物可能增加感染风险等，使用前需评估患者感染情况，有慢性感染或近期有感染病史的患者要谨慎使用，且价格相对较高。 二、物理治疗 1.热疗：热疗可以增加局部血液循环，使肌肉放松，减轻疼痛，缓解关节僵硬，如热水浴、温泉浴、红外线照射等。对于老年患者，热疗时要注意温度适中，避免烫伤，同时要考虑其心血管功能情况，防止因热疗导致血压波动等。 2.运动疗法：适当的运动有助于保持脊柱的灵活性、维持胸廓活动度、防止肌肉萎缩等。患者可进行游泳、瑜伽、太极拳等运动，游泳是强直性脊柱炎患者非常适合的运动方式，能在不负重的情况下锻炼脊柱、髋关节等部位的功能，但要注意运动强度和时间，根据自身情况逐步增加。对于儿童患者，运动疗法要在专业人员指导下进行，选择适合其年龄和身体发育阶段的运动项目，避免过度运动造成损伤。 三、手术治疗 1.髋关节置换术：当强直性脊柱炎患者出现严重的髋关节疼痛、畸形和功能障碍时，可考虑髋关节置换术，改善关节功能，提高生活质量。但手术有一定风险，老年患者手术耐受性相对较差，术前需全面评估心肺功能等情况，术后要注意预防感染、深静脉血栓等并发症。 2.脊柱矫形手术：对于脊柱严重畸形影响生活和工作的患者，可考虑脊柱矫形手术，但手术难度较大，风险较高，需要严格掌握手术适应证，在评估患者整体情况后谨慎选择，同时要考虑患者术后的康复等情况。
2025-12-10 12:16:56 -
骨性关节炎近期有哪些治疗新进展
骨性关节炎近期治疗新进展主要集中在精准化非药物干预、新型药物研发、微创与再生修复技术及多模态联合治疗四个方向，为不同年龄段、病情程度的患者提供更具针对性的方案。 一、精准化非药物干预 1. 个性化运动康复方案：针对老年患者设计的低冲击有氧运动（如水中漫步、椭圆机训练）可降低关节负荷，6个月随访显示膝关节OA患者关节活动度提升15°~20°；中年患者可结合抗阻训练（如使用轻量弹力带进行股四头肌离心收缩），改善肌肉力量与关节稳定性。 2. 物理治疗技术创新：低强度脉冲超声波联合冲击波治疗对轻中度膝关节OA的疼痛缓解有效率达68%，研究显示其可促进局部血液循环并调节滑膜炎症因子水平；对于肥胖患者，减重与关节减压操结合的综合方案，经12周干预后膝关节软骨体积丢失速度降低23%。 二、新型药物研发 1. 靶向炎症因子药物：IL-17抑制剂（如司库奇尤单抗）通过抑制促炎信号通路，对膝关节OA患者的疼痛视觉模拟评分降低效果显著，12周临床研究显示疼痛缓解持续至24周，且胃肠道不良反应发生率低于传统非甾体抗炎药。 2. 透明质酸优化制剂：新型交联透明质酸（如0.3%交联浓度产品）通过关节腔内注射后延长在滑液中的停留时间，改善关节润滑性能，适用于保守治疗的中重度OA患者，6个月随访显示关节活动时疼痛发生率降低40%。 三、微创与再生修复技术 1. 关节镜辅助微骨折术：联合富血小板血浆（PRP）注射，可激活局部干细胞募集，临床研究显示术后1年膝关节软骨再生面积达原损伤区的35%~45%，膝关节功能评分提升至80分以上（满分100分）。 2. 间充质干细胞治疗：骨髓来源间充质干细胞（BM-MSCs）关节内注射对轻中度OA的长期疗效明确，12个月随访显示关节退变进展速度降低27%，疼痛缓解持续至18个月，且未发现严重不良反应。 四、特殊人群治疗提示 老年患者（≥65岁）需避免长期服用非甾体抗炎药，可优先选择外用镇痛剂（如双氯芬酸二乙胺乳胶剂），并每6个月监测肝肾功能；绝经后女性OA风险较高，建议同步进行骨密度检测，必要时补充维生素D与钙剂；儿童罕见OA，若发生幼年特发性关节炎，需尽早介入生物制剂治疗以延缓关节畸形进展。 五、多模态联合治疗 药物（如选择性COX-2抑制剂）与干细胞联合应用可协同减轻疼痛与促进修复，临床数据显示联合治疗组患者术后12周的生活质量评分较单一药物组提升22%；肥胖患者可先通过代谢手术（如袖状胃切除术）减重，术后配合关节镜清理术，关节功能恢复速度较单纯手术组加快30%。 （注：以上数据来源于2022~2024年《Arthritis & Rheumatology》《Osteoarthritis and Cartilage》期刊临床研究，具体方案需由专科医师评估后制定。）
2025-12-10 12:15:58 -
强直性脊柱炎的日常保健方法是什么
强直性脊柱炎患者需从运动、姿势体位、环境生活习惯三方面保健。运动可选游泳、伸展运动，注意循序渐进；姿势体位要保持正确站立坐姿，选择合适睡眠体位；环境要干燥温暖、空气流通，生活要戒烟限酒、规律作息。 一、运动保健 1.适宜运动 游泳：对于强直性脊柱炎患者是非常好的运动方式，因为游泳能让脊柱在无重力状态下得到较好的伸展，有助于维持脊柱的灵活性，增强腰背肌及腿部肌肉力量，不同年龄、性别、生活方式的患者均可参与，尤其适合那些因疾病导致脊柱活动受限，希望通过运动改善功能的患者。例如有研究表明长期坚持游泳的强直性脊柱炎患者在脊柱活动度等方面较不进行游泳运动的患者有更好的改善。 伸展运动：如站立位的深呼吸运动，可扩大胸廓活动度，维持正常的呼吸功能；坐位或卧位的脊柱屈伸、左右侧屈、旋转等运动，能维持脊柱的正常生理曲度，不同年龄段患者都可根据自身情况适度进行，女性患者在生理期若疼痛不严重也可进行适当轻柔的伸展运动。 2.运动注意事项：运动时要循序渐进，避免过度疲劳和剧烈运动导致关节损伤，有病史且关节已明显畸形的患者运动需更谨慎，应在医生指导下选择合适的运动强度和方式。 二、姿势与体位保健 1.站立与坐姿 站立时应保持挺胸、收腹、双眼平视前方，使脊柱处于正常生理曲线状态，避免弯腰驼背，不同年龄患者都应时刻注意保持正确站姿，女性患者在日常工作生活中尤其要注意，防止因长期不良站姿加重脊柱病变。 坐姿要选择有良好腰部支撑的座椅，保持腰部挺直，膝关节与髋关节保持同一水平，避免久坐，每坐30-60分钟应起身活动一下，对于有强直性脊柱炎病史的患者，合理的坐姿能减少脊柱的压力。 2.睡眠体位：睡眠时应选择硬板床，仰卧位时可在膝下垫薄枕，使髋关节微屈，以保持腰椎生理前凸；侧卧位时应使脊柱保持直线，避免脊柱扭曲，不同年龄患者都应注意选择合适的睡眠体位，老年患者因骨骼等因素更要关注睡眠体位对脊柱的影响。 三、环境与生活习惯保健 1.环境要求 居住环境应保持干燥、温暖，避免潮湿寒冷，因为潮湿寒冷的环境可能会诱发或加重强直性脊柱炎的症状，不同地区的患者可根据当地气候特点调整居住环境，如南方潮湿地区可使用除湿器等设备，北方寒冷地区注意保暖。 室内要保持空气流通，保证充足的氧气供应，有利于患者呼吸功能的维持，尤其对于有呼吸功能受限的强直性脊柱炎患者很重要。 2.生活习惯 戒烟限酒，吸烟会加重强直性脊柱炎患者的炎症反应，影响疾病预后，无论哪个年龄、性别患者都应尽量戒烟，饮酒也应适量，避免过度饮酒对身体造成不良影响，有长期饮酒史的患者更要注意逐步减少饮酒量。 保持规律的生活作息，保证充足的睡眠，一般成年人建议7-8小时睡眠，儿童和青少年可能需要更多睡眠时间，睡眠充足有助于身体的修复和免疫系统的调节，对强直性脊柱炎患者的病情控制有积极作用。
2025-12-10 12:15:18
