陈志衡,医学博士,任中国儿童保健青年委员,湖南省儿科学会委员,湖南省医学会微量元素与健康专业委员会委员,湖南省儿童心血管会理事。
主攻方向:小儿心血管疾病,儿童保健。1997年毕业于湖南医科大学(现中南大学湘雅医学院),2005年获得硕士学位,2014年获得博士学位。2007年到2008年在广东省心血管病研究所进修学习儿童先天性心脏病介入诊治一年,2009年9月-2010年3月在湘雅二医院介入中心培训6月。2014年由医院公派在美国克利夫兰彩虹儿童医院进修学习3月。2016年12月-2017年12月由国家留学基金委公派以访问学者身份前往美国俄亥俄州立大学进修学习一年。从事医疗、科研、教学工作20年。发表科研论文十余篇,参编专著3部,参加国家级、省级科研课题各多项。
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粘糖贮积症属于哪种疾病
粘糖贮积症因溶酶体中糖胺聚糖降解酶缺乏致其无法正常代谢为遗传性代谢病分多类遗传方式有常染色体隐性及X连锁隐性等发病机制是编码溶酶体酶基因突变致酶活性缺失或降低使糖胺聚糖沉积引发多系统损害不同类型临床表现有差异如Ⅰ型Hurler综合征婴幼儿期起病病情进展快有严重智力低下等表现Ⅳ型Morquio综合征以骨骼发育异常为主智力通常正常有家族病史夫妇需遗传咨询儿童患者需监测并干预多系统并发症该病无根治方法主要对症支持治疗基因检测可用于诊断和遗传咨询助力产前诊断等预防。 一、疾病定义与分类 粘糖贮积症是因溶酶体中参与糖胺聚糖(GAGs)降解的酶缺乏,致糖胺聚糖无法正常代谢而蓄积的遗传性代谢疾病。依据累及酶及临床表型不同分为多类,如粘糖贮积症Ⅰ型(含Hurler综合征、Scheie综合征、Hurler-Scheie综合征)、粘糖贮积症Ⅱ型(Hunter综合征)、粘糖贮积症Ⅲ型(Sanfilippo综合征)、粘糖贮积症Ⅳ型(Morquio综合征)等。从遗传方式看,粘糖贮积症Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型多为常染色体隐性遗传,粘糖贮积症Ⅱ型属X连锁隐性遗传。 二、发病机制 编码溶酶体酶的相关基因发生突变,使相应酶活性缺失或降低,影响糖胺聚糖分解代谢,致其在溶酶体等组织器官沉积,引发多系统损害。以骨骼系统为例,可出现骨骼畸形、身材矮小;神经系统方面,会致智力发育迟缓;眼部表现为角膜混浊等;心血管系统也可能受累。 三、不同类型临床表现差异 粘糖贮积症Ⅰ型Hurler综合征:多在婴幼儿期起病,病情进展快,有严重智力低下、容貌异常、肝脾肿大等表现。 粘糖贮积症Ⅳ型Morquio综合征:主要以骨骼发育异常为主,如脊柱畸形、膝内翻或外翻等,智力通常正常。 四、遗传咨询与生育相关 有家族病史的夫妇需进行遗传咨询,评估再发风险。对于儿童患者,需监测生长发育,早期发现并干预多系统并发症,如骨骼畸形需骨科评估处理,神经系统受累需康复等综合干预。目前该病缺乏根治方法,主要是对症支持治疗,针对不同系统症状处理,基因检测可用于明确诊断和遗传咨询,助力家庭开展产前诊断等预防措施。
2025-11-27 12:07:31 -
幼儿春季保健小常识有哪些
春季幼儿保健需注意饮食均衡营养补充,增加富含维C、蛋白及绿叶蔬菜的摄入;保证充足睡眠,依气温变化增减衣物并保持室内通风;科学开展户外活动,保证时长并选合适场所;严格把控个人卫生,教导勤洗手等;落实疾病预防,按时接种疫苗、定期消毒,发现异常及时就医。 一、饮食均衡与营养补充 春季幼儿生长代谢旺盛,需保证饮食均衡。应增加富含维生素C的食物摄入,如橙子、猕猴桃等,维生素C有助于增强幼儿免疫力;同时搭配富含蛋白质的食物,像鸡蛋、牛奶等,为幼儿生长发育提供充足营养。可适当增加绿叶蔬菜,如菠菜、西兰花等的摄取,其富含的膳食纤维能促进肠道蠕动,预防春季幼儿常见的便秘问题。 二、起居合理与温度调节 保证幼儿充足睡眠,一般3-6岁幼儿每日需睡眠10-13小时。春季昼夜温差较大,要根据气温变化及时为幼儿增减衣物,清晨和傍晚气温较低时,可为幼儿添加外套,中午气温升高时则适当减少衣物,避免因穿着不当引发感冒等疾病。同时,保持室内空气流通,每天开窗通风2-3次,每次30分钟左右,营造舒适的居住环境。 三、户外活动科学开展 春季天气逐渐转暖,应多带幼儿进行户外活动。每天保证幼儿有1-2小时的户外活动时间,让幼儿接触阳光,阳光中的紫外线可促进幼儿皮肤合成维生素D,有助于钙的吸收,利于骨骼发育。但要注意选择合适的户外活动场所,避免前往人群密集、空气污浊的地方,防止幼儿感染呼吸道传染病。 四、个人卫生严格把控 教导幼儿养成勤洗手的好习惯,尤其是在饭前便后、接触公共物品后要及时用肥皂或洗手液洗手,洗手时间应不少于20秒。教育幼儿不挖鼻孔、不揉眼睛,保持口腔和鼻腔清洁,减少病菌侵入人体的机会。另外,要定期为幼儿更换衣物、清洗床上用品,保持个人和生活环境的清洁。 五、疾病预防措施落实 春季是流感、麻疹、手足口病等传染病的高发季节,要按时为幼儿接种相关疫苗,增强幼儿对传染病的抵抗力。家中要定期进行消毒,可使用含氯消毒液对家具、玩具等进行擦拭消毒。密切关注幼儿身体状况,若发现幼儿出现发热、咳嗽、皮疹等异常症状,要及时带幼儿就医,做到早发现、早治疗。
2025-11-27 12:06:29 -
宝宝屁眼红的原因
宝宝屁眼红可能由尿布疹、过敏、感染、皮肤摩擦等原因引起,可采取保持皮肤清洁、避免过度摩擦、保持皮肤干爽、注意饮食等护理措施,若持续不缓解或加重需及时就医。 1.尿布疹:这是最常见的原因之一。宝宝的皮肤娇嫩,长时间接触尿液和粪便会导致皮肤发红、疼痛。 建议:及时更换尿布,保持宝宝的屁屁干爽。每次更换尿布时,用温水清洗屁屁,然后轻轻擦干。可以使用含有氧化锌或凡士林的护臀霜来保护皮肤。 2.过敏:宝宝对尿布、纸尿裤、尿布疹霜或某些食物过敏也可能导致屁眼红。 建议:如果怀疑宝宝对某种物质过敏,可以咨询医生进行进一步的评估和建议。可能需要更换尿布品牌、调整饮食或使用特殊的抗过敏产品。 3.感染:细菌、真菌或病毒感染都可能引起屁眼红。 建议:如果伴有其他症状,如发热、哭闹、腹泻等,可能需要就医进行诊断和治疗。医生可能会开具合适的抗生素或抗真菌药物。 4.皮肤摩擦:过度摩擦或不适当的纸尿裤尺码也可能导致屁眼红。 建议:选择柔软、透气的纸尿裤,并确保尺码合适,避免过紧或过松。 5.其他因素:宝宝的饮食、肠道问题、过度清洗等也可能对屁眼红产生影响。 建议:保持宝宝的饮食均衡,避免过多食用刺激性食物。如果有肠道问题,如腹泻或便秘,及时就医治疗。清洗屁屁时,不要使用过于刺激性的清洁剂。 对于宝宝屁眼红的情况,以下是一些护理建议: 1.保持皮肤清洁:每次更换尿布后,用温水清洗屁屁,然后轻轻擦干。 2.避免过度摩擦:选择柔软的衣物和尿布,避免过度摩擦宝宝的屁屁。 3.保持皮肤干爽:尽量让宝宝的屁屁暴露在空气中,有助于皮肤干燥。 4.注意饮食:如果宝宝已经开始添加辅食,可以适当增加膳食纤维的摄入,有助于预防便秘。 需要注意的是,如果宝宝的屁眼红持续不缓解、加重或伴有其他异常症状,应及时就医。此外,对于年龄较小的宝宝,尤其是3个月以下的婴儿,出现屁眼红时更应引起重视,因为可能存在其他潜在的健康问题。在处理宝宝的屁眼红问题时,遵循医生的建议是非常重要的。同时,每个宝宝的情况都可能不同,所以具体的护理方法可能需要根据宝宝的实际情况进行调整。
2025-11-27 12:05:39 -
宝宝35.6度体温正常吗
宝宝体温35.6度属偏低不正常,可能由环境、疾病、药物等因素致,应采取保暖、密切观察、查找原因等应对措施,宝宝体温调节中枢不完善,要注意日常保暖喂养等。 可能导致宝宝体温偏低的原因 环境因素:如果宝宝所处环境温度过低,比如在寒冷的冬天,保暖措施做得不够,宝宝的身体热量容易散失,从而导致体温降低至35.6度。例如,宝宝穿的衣物过少、居住环境温度过低等情况都可能引起。 疾病因素:一些严重的感染性疾病可能影响宝宝的体温调节中枢,导致体温偏低。比如败血症等疾病,宝宝可能除了体温低外,还会伴有精神萎靡、不吃奶等其他症状。另外,宝宝如果患有甲状腺功能减退等内分泌疾病,也会影响体温调节,出现体温偏低的情况。 药物因素:如果宝宝因病情使用了某些影响体温调节的药物,也可能导致体温偏低。比如过量使用退烧药后,可能会使宝宝体温降得过低。 发现宝宝体温35.6度时的应对措施 保暖措施:首先要给宝宝采取保暖措施,适当增加衣物、被褥等。可以将宝宝转移到温暖的室内环境中,使用暖水袋等(注意避免烫伤宝宝)来帮助宝宝升高体温,但要注意暖水袋与宝宝皮肤之间要有适当的间隔。 密切观察:密切观察宝宝的精神状态、面色、呼吸等情况。如果宝宝精神状态尚可,没有其他明显异常表现,可以继续保暖并复测体温。如果宝宝伴有精神差、哭闹不止、呼吸异常等情况,需要及时就医。 查找原因:要努力查找导致宝宝体温偏低的原因,如果是环境因素导致,就尽量改善环境温度等情况;如果怀疑是疾病因素引起,需要及时带宝宝到医院进行相关检查,如血常规、甲状腺功能等检查,以明确病因并进行相应的治疗。 特殊人群(宝宝)的温馨提示 宝宝的体温调节中枢还不完善,对外界环境变化比较敏感。在日常生活中,要注意根据环境温度及时为宝宝增减衣物,保持室内温度适宜,一般保持在22℃~25℃较为合适。同时,要合理喂养宝宝,保证宝宝营养充足,以增强宝宝的抵抗力,减少因疾病等因素导致体温异常的情况发生。如果宝宝曾经有过内分泌疾病等病史,更要密切关注宝宝的体温情况,定期带宝宝进行体检,以便及时发现问题并处理。
2025-11-27 12:05:00 -
宝宝积食的表现
宝宝积食会出现食欲减退、腹胀、呕吐,有口臭,睡眠不安稳,舌苔厚腻,精神欠佳等表现,应调整饮食结构给予清淡易消化食物、适当让宝宝活动促进消化,若积食不缓解或伴严重症状需及时就医,优先用非药物方式缓解宝宝积食状况 一、消化系统相关表现 (一)食欲变化 宝宝会出现食欲减退现象,原本正常的进食量明显减少,这是因为积食时胃肠道内食物堆积,消化功能受影响,机体对进食的需求降低。例如,平时能正常吃下一碗饭的宝宝,积食时可能只吃几口就不愿再吃。 (二)腹胀情况 宝宝腹部摸起来胀满,用手叩击腹部可感觉到鼓音,这是由于食物不能及时消化排空,在肠道内发酵产气,导致肠道内气体积聚,引起腹胀。比如宝宝平躺时,能明显看到腹部膨出。 (三)呕吐表现 年龄较小的宝宝可能出现吐奶,较大些的宝宝会有反胃、呕吐不消化食物的情况,呕吐物带有酸腐气味,这是因为食物在胃肠道内停留过久,发酵后通过呕吐排出。 二、口气异常表现 宝宝会有口臭,这是因为积食后食物在胃肠道内停留时间过长,经发酵产生异味,通过口腔散发出来,靠近宝宝时能明显闻到酸臭的气味。 三、睡眠方面表现 宝宝睡眠不安稳,出现翻来覆去、夜醒频繁的状况,由于胃肠道不适,影响了宝宝的睡眠质量,导致无法进入深度安稳睡眠状态。 四、舌苔变化情况 宝宝舌苔变得厚腻,正常情况下舌苔薄白而湿润,积食时舌苔明显增厚,颜色偏白或黄腻,通过观察宝宝的舌苔能较为直观地发现这一变化。 五、精神状态表现 宝宝可能精神欠佳,显得比较烦躁、哭闹,身体的不适会影响宝宝的情绪和精神状态,使其不能保持良好的精神风貌。 对于宝宝积食,首先应进行非药物干预,调整饮食结构,给予清淡、易消化的食物,如米粥、面条等,避免油腻、辛辣及难消化食物;适当让宝宝活动,促进胃肠道蠕动以助消化;根据宝宝年龄和身体状况合理安排饮食,小婴儿注意喂奶量和频率,避免过度喂养,较大宝宝培养良好饮食习惯、定时定量进食。若积食情况持续不缓解或伴严重症状(如持续高热、剧烈腹痛等)需及时就医,优先采用非药物方式缓解宝宝积食状况,保障宝宝健康舒适。
2025-11-27 12:04:22


