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擅长:自闭症,多动症,抽动症,癫痫等疾病诊断治疗。
向 Ta 提问
曾先后在澳大利亚、香港、加拿大学习神经发育、小儿神经、神经心理。从事小儿神经与发育行为障碍的临床、科研及教学工作。
主持及参与国家级与省市级科研项目13项;在国内外学术刊物发表论文40余篇;参编《发育与行为儿科学》及《儿童保健与发育行为诊疗规范》等专著及教材;现任中华医学会儿科学分会发育行为学组委员,中华医学会行为医学分会科普学组委员,广东省医学会儿科学分会发育与行为学组副组长,广东省医学会罕见病学分会神经肌肉病学组副组长,广东省残联儿童孤独症康复专业委员会副主任委员,广东省孤独症康复教育协会理事,广州市医学会神经内科分会委员,广州市人口和计划生育专家委员会成员,广州地区妇女儿童保健专家库成员。《Neuropsychiatry (London)》杂志副主编,《教育生物学杂志》,《中国儿童保健杂志》编委。
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卢伽雷氏症如何治疗
卢伽雷氏症(肌萎缩侧索硬化症,ALS)目前无法治愈,治疗以延缓病情进展、改善症状及生活质量为核心,主要包括药物治疗、支持治疗、康复干预、呼吸管理及多学科协作,特殊人群需个体化调整方案。 药物治疗延缓病程 一线药物为利鲁唑(Riluzole),通过抑制谷氨酸兴奋性毒性延缓运动功能衰退;依达拉奉(Edaravone)作为自由基清除剂,可减轻氧化应激损伤,改善患者6个月内的肌力下降速度。部分患者(如SOD1基因突变型)可尝试Tofersen等反义寡核苷酸药物,需基因检测筛选适用人群。 对症支持治疗缓解症状 吞咽困难者需早期启动鼻饲或肠内营养支持,避免营养不良;肌肉痉挛可短期使用巴氯芬或替扎尼定;疼痛可选用加巴喷丁或非甾体抗炎药;呼吸功能下降时,早期采用无创呼吸机(BiPAP)辅助通气,降低肺部感染风险。 康复训练与营养管理 物理治疗(关节活动度训练、肌力维持)和作业治疗(辅助器具使用)可延缓肌肉萎缩与关节僵硬;职业治疗帮助维持日常自理能力。营养需保证每日热量(25-35kcal/kg)及优质蛋白摄入,吞咽困难者需防误吸,必要时通过鼻饲或胃造瘘补充营养。 呼吸支持与多学科协作 随病情进展,呼吸肌受累需呼吸科介入,必要时气管切开联合有创通气。多学科团队(神经科、康复科、营养科、心理科)协同管理,可优化吞咽、呼吸、心理等综合症状,提升患者生存质量。 特殊人群注意事项 老年患者需调整药物剂量(如肝肾功能不全者减量利鲁唑);吞咽困难者需防误吸,加强口腔清洁;合并焦虑抑郁者可短期使用舍曲林等抗抑郁药;有家族遗传史者建议遗传咨询,评估后代患病风险(约5%-10%为家族性ALS)。
2026-01-20 12:59:37 -
髌阵挛是什么原因引起的
髌阵挛可因神经系统病变如大脑皮质运动区、锥体束等部位病变或脊髓损伤致上运动神经元损伤,多发性硬化、帕金森病等神经系统退行性疾病影响神经信号传导,也可因低钙血症等电解质紊乱使神经肌肉兴奋性增高引发,婴儿时期部分生理性,持续或伴其他异常需考虑病理性。 一、神经系统病变相关原因 1.上运动神经元损伤:当大脑皮质运动区、锥体束等部位发生病变时,如脑出血、脑梗死导致局部脑组织损伤,或脊髓损伤(如外伤、肿瘤等累及脊髓),会使脊髓的深反射失去上运动神经元的抑制作用,进而引发髌阵挛。例如,脑出血患者若病变累及运动传导通路,可破坏对脊髓牵张反射的调控,导致髌阵挛出现。 2.神经系统退行性疾病:某些神经系统退行性疾病也可能导致髌阵挛,如多发性硬化,该病会造成中枢神经系统髓鞘脱失,影响神经信号的正常传导,使得深反射异常亢进;帕金森病患者由于多巴胺能神经元受损,神经系统调控功能紊乱,也可能出现髌阵挛表现。 二、电解质紊乱相关原因 低钙血症是引发髌阵挛的常见电解质因素之一。钙离子对维持神经肌肉的兴奋性起着重要作用,当血钙浓度降低时,神经肌肉的兴奋性增高,易出现过度兴奋的表现,包括深反射亢进,从而可导致髌阵挛发生。例如,甲状旁腺功能减退患者因甲状旁腺素分泌不足,钙代谢紊乱,血钙降低,进而可能出现髌阵挛等神经肌肉兴奋性增高的症状。 三、婴儿时期的特殊情况 婴儿时期神经系统发育尚未完全成熟,部分婴儿可能会出现生理性的髌阵挛,但随着年龄增长多可自行消失。然而,如果婴儿时期髌阵挛持续存在或伴有其他神经系统异常表现(如运动发育落后、智力异常等),则需考虑病理性因素,可能与神经系统发育缺陷等有关,需进一步就医评估。
2026-01-20 12:58:50 -
亨特综合征是什么
亨特综合征由水痘-带状疱疹病毒侵犯面神经膝状神经节引发,病因是该病毒潜伏神经节致机体免疫力降低时被激活侵袭膝状神经节及面神经,临床表现有耳部疱疹伴痛、单侧面瘫及听力等症状,诊断依据临床表现结合实验室检查,治疗早期用抗病毒药且特殊人群需考量,如儿童选对发育影响小方式,孕妇等评估药物风险收益。 一、定义 亨特综合征是由水痘-带状疱疹病毒侵犯面神经膝状神经节所引发的综合征,主要表现为耳部疱疹、面瘫、听力障碍等一系列临床症状。二、病因 其发病根源是水痘-带状疱疹病毒感染,该病毒会潜伏在人体的神经节内,当机体免疫力降低时,病毒被激活,进而侵袭膝状神经节及面神经,导致发病。三、临床表现 1.耳部症状:患者耳部会出现疱疹,常伴有耳部疼痛等不适。2.面瘫表现:可出现单侧面部肌肉瘫痪,如患侧额纹消失、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、口角歪斜等,儿童面瘫表现可能因年龄小而有其特点,比如面部表情控制更差等情况。3.听力及耳部相关症状:会有听力下降、耳鸣等表现,不同年龄人群对听力下降的感知和受影响程度有所不同,成年人可能更易察觉听力方面的变化,儿童可能通过日常交流等发现异常。四、诊断方法 主要依据临床表现,同时结合实验室检查,例如病毒学检测等手段来明确诊断,通过检测是否存在水痘-带状疱疹病毒相关标志物等进行判定。五、治疗原则 早期采用抗病毒药物等进行治疗,对于特殊人群需特别考量,如儿童由于其生理结构和代谢特点,在药物选择和治疗过程中要谨慎,优先考虑对其生长发育影响较小的治疗方式;孕妇等特殊人群使用药物时需综合评估药物对胎儿等的潜在风险与治疗收益;总体遵循以患者健康状况为核心,选择合适治疗方案的原则。
2026-01-20 12:57:28 -
重型肌无力早期症状
重型肌无力早期症状核心表现:以骨骼肌无力为核心,伴晨轻暮重、活动后加重特点,主要累及眼外肌、吞咽肌、四肢肌群,特殊人群(儿童、老年)症状形式不同。 眼外肌受累典型表现 早期最常见症状,约60%患者首发于眼外肌:单眼或双眼上睑下垂(晨起轻、傍晚重),眼球活动受限(如向某方向凝视时重影加重),复视(视物出现双像),部分患者可伴眼球震颤。休息或闭眼后症状短暂缓解。 吞咽与构音功能障碍 咽喉部肌肉受累时,出现吞咽困难(饮水呛咳、进食需停顿)、构音障碍(发音含混、声音嘶哑),严重时食物滞留口腔或无法吞咽,需依赖流食;部分患者因喉部肌肉无力出现“清嗓动作增多”或“说话费力”。 四肢骨骼肌无力特征 近端肌群(肩带、盆带肌)先受累:上肢抬举困难(梳头、穿衣、举物后疲劳),下肢行走易乏力(爬楼、久站后步态不稳),握拳时力量减弱,握物后松开困难(如钥匙掉落),症状随活动累积逐渐加重。 疲劳波动性与“晨轻暮重”规律 典型特点:症状呈“晨轻暮重”(早晨轻、傍晚加重),活动后加重(如连续眨眼10次后眼睑下垂更明显),休息后可部分恢复;重复动作后肌无力恶化(如咀嚼5次后咀嚼肌明显疲劳),此为早期鉴别关键线索。 特殊人群早期症状差异 儿童:70%为眼肌型MG,仅表现眼睑下垂或斜视,极少累及全身,部分伴“假性眼睑下垂”(因眼球震颤代偿); 老年:常合并胸腺瘤,早期可表现肢体近端无力、呼吸浅促,易误诊为“老年退行性病变”,需结合胸部CT排查胸腺异常。 提示:若出现上述症状且“活动后加重、休息后缓解”,应尽早至神经科就诊,完善新斯的明试验、肌电图及胸部影像学检查,避免延误治疗。
2026-01-20 12:56:44 -
缺钾肌无力能治好吗
缺钾肌无力多数情况下可通过规范治疗和病因控制实现临床治愈。 治疗基础:明确病因是关键 缺钾肌无力的核心治疗前提是纠正缺钾诱因。常见病因包括饮食钾摄入不足(如长期节食)、呕吐腹泻等体液丢失、内分泌疾病(如甲亢)或长期使用利尿剂(如呋塞米)等。需通过血常规、电解质、甲状腺功能等检查明确病因,优先去除诱因(如调整利尿剂、治疗甲亢),才能从根本上改善肌无力症状。 补钾治疗:分程度选择方式 补钾需根据血钾水平和症状严重度决定:轻度缺钾(血钾3.0-3.5mmol/L)可口服氯化钾、枸橼酸钾等补钾制剂;严重低钾血症(血钾<3.0mmol/L)或伴吞咽困难、呼吸肌受累时,需静脉补钾并监测尿量。补钾期间需定期复查电解质,避免高钾血症风险。 预后:及时干预可快速改善 多数患者经规范治疗后预后良好:轻度缺钾通过饮食调整和口服补钾,数天内肌力可显著恢复;严重缺钾若合并心律失常或呼吸肌麻痹,需ICU支持,恢复周期可能延长至1-2周。关键是避免延误治疗,严重低血钾可能进展为呼吸衰竭,危及生命。 特殊人群需个体化管理 老年人:合并肾功能不全时,补钾需严格控制剂量并监测尿量,避免高钾血症; 糖尿病患者:胰岛素治疗可能导致钾离子内移,需定期监测血钾并调整用药; 利尿剂使用者:长期服用者应增加含钾饮食或预防性补钾,降低复发风险。 预防复发:长期饮食与监测并重 日常需保持高钾饮食(如香蕉、菠菜、土豆、牛油果),避免过度节食或长期利尿剂滥用;慢性病患者(如肾病、甲亢)应定期监测电解质,尤其是腹泻、呕吐后需及时补钾。通过持续干预,多数患者可减少复发频率,恢复正常生活能力。
2026-01-20 12:55:37

