Q图雷特综合症是什么病

A图雷特综合症是神经发育障碍性疾病主要特征为多部位运动与发声抽动起病于儿童至青少年期，运动抽动多首发头面部渐波及其他部位且可受意志暂存情绪紧张加重睡眠消失，发声抽动包括清嗓等多种可与运动抽动同时或交替出现，病因有遗传（常染色体显性遗传伴不完全外显率）、神经递质失衡（大脑基底节等部位神经递质异常）、环境因素（围生期损伤、感染等），诊断主要依据临床症状需排除其他类似疾病，治疗有心理行为干预（如认知行为疗法等）和药物治疗（用多巴胺受体阻滞剂等），儿童患者需家长配合心理支持创造轻松氛围，青少年患者需关注心理状态引导正确看待疾病，孕期女性有家族病史需遗传咨询了解发病风险及监测措施。 一、定义 图雷特综合症（Tourettesyndrome，TS）是一种神经发育障碍性疾病，主要特征为多部位运动抽动和发声抽动，通常起病于儿童期至青少年期，具有不自主、突发、快速、重复、非节律性等特点。 二、症状表现 （一）运动抽动 多首发于头面部，如眨眼、耸鼻、点头、摇头等，随病情进展可波及颈部、肩部、肢体等，表现为耸肩、踢腿、旋转躯体等复杂运动抽动，抽动可受意志控制短时间暂存，情绪紧张时加重，睡眠时消失。 （二）发声抽动 包括清嗓子、咳嗽声、重复言语（模仿他人语言或重复自己刚说的话）、污言秽语等，发声抽动与运动抽动可同时出现或交替出现。 三、病因 （一）遗传因素 是主要病因，呈常染色体显性遗传伴不完全外显率，家族中若有亲属患病，后代发病风险增高。 （二）神经递质失衡 大脑基底节等部位的神经递质，如多巴胺、去甲肾上腺素等异常，可能参与发病过程。 （三）环境因素 围生期损伤（如早产、窒息等）、感染等环境因素可能增加发病风险，但并非唯一病因。 四、诊断方法 主要依据临床症状诊断，医生通过详细询问患者病史（包括抽动起始年龄、表现、演变过程等）、观察抽动表现进行判断，需排除其他类似疾病，如小舞蹈病、肝豆状核变性等。 五、治疗原则 （一）心理行为干预 采用认知行为疗法等，帮助患者及家属正确认识疾病，通过放松训练、习惯逆转训练等缓解症状，营造宽松环境，避免过度关注抽动行为以减轻心理压力。 （二）药物治疗 根据症状选用多巴胺受体阻滞剂等药物，如病情需要使用药物时遵循临床规范，但严格避免涉及具体服用指导细节。 六、特殊人群注意事项 （一）儿童患者 家长需配合进行心理支持，避免过度指责患儿，创造轻松家庭氛围，减少因紧张加重抽动症状，同时关注患儿学习和社交情况，必要时寻求专业心理干预。 （二）青少年患者 关注其心理状态，因抽动可能导致自卑、社交恐惧等问题，应引导其正确看待疾病，鼓励参与正常社交活动，给予心理疏导。 （三）孕期女性 若家族中有图雷特综合症病史，需进行遗传咨询，了解发病风险及孕期可能采取的监测措施，做好优生优育相关准备。