张雅妮

广州市妇女儿童医疗中心

擅长:神经遗传疾病,神经系统疾病的诊治。

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神经遗传疾病,神经系统疾病的诊治。展开
  • 渐冻症是什么引起的

    渐冻症确切病因未完全明确,可能与遗传因素(约10%-15%患者有家族遗传史,特定基因如超氧化物歧化酶1基因等突变相关,家族有病史后代需关注,生活方式无特殊直接关联,定期监测)、环境因素(长期接触铅等重金属增加风险,生活或工作在污染区域易患病,任何年龄段长期接触可能受影响,性别差异不明显;某些病毒感染引发免疫反应异常损伤运动神经元,任何年龄段可因感染免疫异常,免疫力低人群更易,长期劳累、营养不良等生活方式易增加风险,性别差异不突出)、氧化应激损伤(正常氧化抗氧化平衡被打破,氧自由基损伤运动神经元,老年人因抗氧化能力下降更易,性别无明显差异,长期吸烟、酗酒等不良生活方式增加风险)、神经递质异常(体内谷氨酸等神经递质代谢异常,过量谷氨酸对运动神经元有毒性,任何年龄可能出现,长期精神压力等生活方式影响调节,增加发病风险,性别差异不显著)有关。 约10%-15%的渐冻症患者有家族遗传史,是由于特定基因发生突变所导致。例如超氧化物歧化酶1(SOD1)基因等多个基因的突变与家族性肌萎缩侧索硬化的发病相关。从年龄角度看,有家族遗传背景的人群相对更易在特定年龄段发病,若家族中有相关病史,后代需密切关注自身肌肉运动等方面的状况;性别方面,目前暂无明显证据显示遗传导致的渐冻症在性别上有显著差异;有遗传病史的人群在生活方式上并无特殊的直接关联,但需定期进行健康监测。 环境因素 重金属暴露:长期接触铅等重金属可能增加患渐冻症的风险。有研究发现,工作环境中接触铅等重金属的人群,相比一般人群,渐冻症的发病几率有所升高。从生活方式来说,如果生活或工作在存在重金属污染的区域,长期处于这样的环境中就可能增加患病风险;年龄上,任何年龄段长期接触重金属都可能受到影响,但一般长期接触的人群随着年龄增长,发病可能逐渐显现;性别差异不明显。 病毒感染及免疫异常:某些病毒感染可能引发机体免疫反应异常,从而损伤运动神经元。比如肠道病毒等感染后,免疫系统错误地攻击了运动神经元相关细胞。年龄方面,任何年龄段都可能因病毒感染而引发免疫异常,但对于免疫力相对较低的人群,如儿童、老年人等,可能更易受到影响;生活方式上,免疫力低下的生活方式,如长期劳累、营养不良等可能增加感染后引发免疫异常的风险;性别差异不突出。 氧化应激损伤 正常机体存在氧化与抗氧化系统的平衡,当氧化应激增强,超氧化物歧化酶等抗氧化酶活性降低时,过多的氧自由基会损伤运动神经元。年龄增长会导致机体抗氧化能力逐渐下降,所以老年人相对更易出现氧化应激损伤相关的运动神经元损害;性别方面无明显差异;不良的生活方式,如长期吸烟、酗酒等会影响氧化与抗氧化平衡,增加氧化应激损伤运动神经元的风险,进而可能诱发渐冻症。 神经递质异常 研究发现,渐冻症患者体内某些神经递质,如谷氨酸等存在代谢异常。谷氨酸作为一种兴奋性神经递质,过量时会对运动神经元产生毒性作用,导致运动神经元逐渐死亡。年龄上,任何年龄都可能出现神经递质代谢异常,但随着年龄相关的神经生理变化,可能更易引发运动神经元受损;生活方式中,长期的精神压力等可能影响神经递质的调节,增加发病风险;性别差异不显著。

    2025-04-01 21:47:46
  • 突然抽搐口吐白沫翻白眼是什么症状

    突然抽搐口吐白沫翻白眼常见于癫痫发作,癫痫分全面性发作(最常见强直-阵挛发作,各年龄发病因不同)和部分性发作继发全面性发作(病因随年龄而异),遇此情况要确保环境安全、保持呼吸道通畅,超5分钟或频繁发作打急救,进一步检查有脑电图(考虑年龄影响)、影像学(依年龄侧重不同),治疗先药物个体化,儿童注药物对发育影响,药物不佳可考虑手术但有严格适应证,需及时就医详查诊断并采取对应治疗。 一、可能的病症及相关情况 突然抽搐、口吐白沫、翻白眼常见于癫痫发作。癫痫是由脑部神经元异常放电引起的短暂脑功能障碍综合征。 (一)癫痫发作的分类及表现 1.全面性发作 强直-阵挛发作:是最常见的全面性发作类型之一。发作时患者先出现全身骨骼肌持续性收缩,表现为意识丧失、跌倒,随后进入阵挛期,出现肢体有节律的抽动,同时可能伴有口吐白沫、双眼上翻或翻白眼等表现,发作持续数分钟后可自行缓解,发作后患者可能有嗜睡等表现。这种发作在任何年龄均可发生,不同年龄人群发病原因可能有所不同,儿童可能与遗传代谢性疾病、脑部发育异常等有关,成年人可能与脑外伤、脑血管病、颅内肿瘤等有关。 2.部分性发作继发全面性发作:部分性发作开始时表现为身体某一局部的抽搐等症状,随后可扩展为全面性发作,出现口吐白沫、翻白眼等表现。部分性发作的病因也因年龄而异,儿童可能与皮质发育畸形等有关,成年人可能与脑梗死、脑出血等脑血管疾病有关。 二、紧急处理措施 当遇到有人出现突然抽搐、口吐白沫、翻白眼时,首先要确保患者周围环境安全,将患者放置在平坦、安全的地方,避免患者受伤。解开患者领口、腰带等束缚部位,保持呼吸道通畅。如果发作持续时间较长(一般超过5分钟)或频繁发作,应立即拨打急救电话。 三、进一步检查与诊断 1.脑电图检查:脑电图是诊断癫痫的重要检查方法。通过记录大脑神经元的电活动,可以发现癫痫样放电,有助于明确是否为癫痫发作以及癫痫的类型等。不同年龄的患者进行脑电图检查时,操作和解读需要考虑年龄因素对脑电图的影响,儿童的脑电图特点与成年人有所不同。 2.影像学检查:如头颅CT、MRI等。头颅CT可以帮助发现脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死等;头颅MRI对于发现脑部的细微结构异常,如皮质发育畸形等更为敏感。不同年龄人群进行影像学检查的侧重点可能不同,儿童可能更关注脑部发育情况,成年人则更关注脑血管、颅内肿瘤等情况。 四、治疗原则 一旦确诊为癫痫,需要根据癫痫的类型等制定个体化的治疗方案。对于癫痫的治疗,首先考虑药物治疗,根据癫痫的类型选择合适的抗癫痫药物。在治疗过程中,需要密切关注患者的病情变化以及药物的不良反应等。对于儿童患者,要特别注意药物对生长发育的影响,选择对儿童生长发育影响较小的药物,并定期监测儿童的生长发育指标。同时,对于一些药物治疗效果不佳的患者,可能需要考虑手术治疗等其他治疗方法,但手术治疗有严格的适应证,需要经过详细的评估后才能决定。 总之,突然抽搐、口吐白沫、翻白眼很可能是癫痫发作,但也可能是其他神经系统疾病等引起,需要及时就医进行详细的检查和诊断,以便采取相应的治疗措施。

    2025-04-01 21:47:12
  • 急性脑梗塞嘴歪喝水呛怎么办

    急性脑梗塞嘴歪喝水呛需分急性期治疗和康复治疗阶段处理。急性期可改善脑循环(超早期溶栓,错过用抗血小板聚集药)、营养神经;康复期行吞咽功能训练(基础和摄食训练)及面部肌肉康复训练;特殊人群如老年、儿童及有基础疾病患者有相应注意事项,老年防吸入性肺炎等,儿童训练个体化,基础病患者控基础病。 改善脑循环:超早期(发病4.5小时内符合溶栓指征时)可考虑静脉溶栓治疗,如阿替普酶溶栓,能溶解血栓,恢复脑血流,可能改善神经功能缺损,包括嘴歪、喝水呛等症状,但需严格把握适应证和禁忌证。若错过溶栓时间窗,可使用抗血小板聚集药物,如阿司匹林,抑制血小板聚集,防止血栓进一步形成,改善脑血液循环。 营养神经:使用甲钴胺等药物营养神经,促进神经功能恢复,对受损神经有一定的修复作用,有助于改善嘴歪等神经功能缺损表现。 康复治疗阶段 吞咽功能训练: 基础训练:包括口腔感觉刺激,用棉签轻触患者舌、软腭、咽后壁等部位,刺激感觉传入;面部按摩,促进面部肌肉血液循环和神经功能恢复,对嘴歪的改善有帮助,同时也有助于吞咽相关肌肉功能的调整。对于喝水呛的患者,还可进行呼吸训练,通过深呼吸、屏气等训练,增强呼吸控制能力,为吞咽提供良好的呼吸支持。 摄食训练:从容易吞咽的食物开始,如糊状食物,逐渐过渡到正常食物。指导患者采取正确的吞咽姿势,如头部前屈30°,这样可使咽部前后径增加,减少食物残留,利于吞咽。 面部肌肉康复训练: 可以进行皱眉、闭眼、鼓腮、吹口哨等动作训练,每天多次,每次每个动作重复10-15次。通过这些动作训练,促进面部肌肉的运动功能恢复,改善嘴歪的症状。例如,皱眉训练可锻炼眼轮匝肌等面部肌肉,有助于恢复面部表情肌的正常功能。 特殊人群注意事项 老年患者:老年急性脑梗塞患者嘴歪喝水呛时,要特别注意预防吸入性肺炎。因为老年患者吞咽功能恢复相对较慢,且机体抵抗力较弱,一旦发生吸入性肺炎,病情可能进展迅速。在进行吞咽功能训练时,要更加谨慎,循序渐进,密切观察患者吞咽情况和呼吸情况,如有异常及时停止训练并采取相应措施。同时,老年患者可能合并多种基础疾病,在选择治疗药物时要充分考虑药物相互作用和对其他基础疾病的影响。 儿童患者(虽相对少见,但需提及):儿童急性脑梗塞较为罕见,若发生嘴歪喝水呛,由于儿童神经系统发育尚未完全成熟,康复治疗时训练方法和强度要更加个体化。吞咽功能训练要在专业人员的密切监护下进行,选择适合儿童年龄阶段的训练方式和食物质地,避免因训练不当导致误吸等严重并发症。面部肌肉康复训练也要根据儿童的配合程度适当调整,以温和、有趣的方式引导儿童进行相关动作训练,促进神经功能恢复。 有基础疾病患者:对于本身有高血压、糖尿病等基础疾病的急性脑梗塞患者出现嘴歪喝水呛情况,在治疗过程中要积极控制基础疾病。如高血压患者要将血压控制在合理范围,一般收缩压控制在140mmHg左右,但要根据患者具体情况调整,避免血压过低影响脑灌注;糖尿病患者要严格控制血糖,通过饮食、运动及必要的降糖药物治疗,使血糖稳定在合适范围,因为高血糖不利于脑梗塞的恢复,也会影响神经功能的修复。

    2025-04-01 21:46:49
  • 脑白质变性是什么原因

    脑白质变性的相关因素包括生理性衰老、血管因素(如高血压、脑小血管病、动脉硬化)、遗传因素(某些遗传性疾病可致)、代谢因素(如糖尿病、甲状腺功能减退)、其他因素(吸烟、酗酒、感染因素等)。 一、衰老相关因素 随着年龄的增长,脑白质会发生生理性的退变,这是一种自然的老化过程。研究表明,通常在40岁以后,脑白质就会逐渐出现一定程度的结构和功能改变,这种生理性衰老导致的脑白质变性在老年人中较为常见,且随着年龄的进一步增加,变性的程度可能会加重。 二、血管因素 1.小血管病变 高血压:长期高血压会使脑内小动脉管壁增厚、管腔狭窄,影响脑白质区域的血液供应。高血压导致的血流动力学改变会使脑白质的微循环障碍,引起白质纤维的损伤和变性。例如,多项流行病学研究显示,高血压患者发生脑白质变性的风险明显高于血压正常人群。 脑小血管病:包括伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)等。CADASIL是一种遗传性小血管病,由于NOTCH3基因发生突变,导致血管平滑肌细胞功能异常,影响脑白质小血管的结构和功能,进而引发脑白质变性。 2.动脉硬化:脑动脉硬化会使脑动脉管壁弹性减退、管腔变窄,同样会影响脑白质的血液灌注。动脉硬化导致的血流减少会使脑白质处于慢性缺血状态,引起白质纤维的退行性改变。 三、遗传因素 某些遗传性疾病会直接或间接导致脑白质变性。例如,异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于芳香硫酯酶A缺乏,使脑内硫脂不能正常代谢,沉积在脑白质等组织中,导致脑白质变性。这类疾病往往在儿童或青少年期就开始出现症状,但也有一些遗传相关的脑白质变性可能在成年后逐渐表现出来。 四、代谢因素 1.糖尿病:糖尿病患者长期高血糖状态会导致糖代谢紊乱,引起血管内皮损伤、血液黏稠度增加等。这些因素会影响脑白质的血液供应和代谢环境。研究发现,糖尿病患者发生脑白质变性的概率高于非糖尿病患者,高血糖引起的氧化应激和晚期糖基化终末产物的沉积可能是导致脑白质变性的重要机制之一。 2.甲状腺功能减退:甲状腺功能减退时,甲状腺激素分泌不足,会影响脑的代谢功能。甲状腺激素对维持脑白质的正常发育和功能至关重要,甲状腺功能减退导致的低代谢状态可能引起脑白质的黏液性水肿等改变,进而导致脑白质变性。 五、其他因素 1.吸烟:吸烟是脑白质变性的一个重要危险因素。烟草中的尼古丁等成分会导致血管收缩、血压升高、血液中一氧化碳含量增加,影响脑的血液循环和氧供应。多项研究表明,长期吸烟的人群脑白质变性的发生率明显高于不吸烟人群。 2.酗酒:长期大量饮酒会引起营养物质缺乏(如维生素B1等缺乏)以及直接的神经毒性作用。维生素B1缺乏会导致韦尼克-Korsakoff综合征,其中就包括脑白质的病变;而酒精的直接神经毒性会损害脑白质的神经纤维,导致脑白质变性。 3.感染因素:某些病毒感染可能与脑白质变性有关。例如,人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型感染可能会引起中枢神经系统的损害,包括脑白质的病变;一些朊病毒感染相关的疾病也可能导致脑白质出现异常改变,但相对较为少见。

    2025-04-01 21:46:32
  • 左边偏头痛该怎么治疗

    偏头痛的治疗包括一般治疗、药物治疗和预防性治疗及特殊人群注意事项。一般治疗需休息并避免诱因;药物治疗分非特异性止痛药(非甾体类抗炎药、阿片类药物)和特异性止痛药(曲坦类药物);预防性治疗用β受体阻滞剂、钙离子拮抗剂、抗癫痫药等;特殊人群如儿童、孕妇、老年人治疗各有注意事项。 避免诱因:某些因素可能诱发偏头痛,如特定食物(奶酪、巧克力、腌制肉类等)、强光、过度劳累、睡眠不足、情绪紧张等,应尽量避免这些诱因。例如,有研究表明,摄入过量奶酪可能通过影响血管功能等机制诱发偏头痛发作。 药物治疗 非特异性止痛药 非甾体类抗炎药:如布洛芬、阿司匹林等,通过抑制前列腺素合成发挥镇痛作用,可用于轻至中度偏头痛发作的治疗。多项临床研究证实,布洛芬能有效缓解偏头痛引起的疼痛症状,其作用机制主要是抑制环氧化酶(COX)的活性,减少前列腺素E(PGE)的合成,从而减轻炎症反应和疼痛感受。 阿片类药物:如哌替啶等,对于中至重度偏头痛发作且其他治疗无效时可考虑使用,但由于其可能导致成瘾性等不良反应,需谨慎使用。 特异性止痛药 曲坦类药物:如舒马曲坦等,能高度选择性地激动5-羟色胺(5-HT)受体,收缩脑血管,减少血管扩张导致的头痛,是治疗偏头痛的特异性药物。临床研究显示,舒马曲坦能快速缓解偏头痛的疼痛、恶心、畏光等症状,其作用于5-HTB/1D受体,阻断神经递质的释放,从而发挥止痛效果。 预防性治疗 β受体阻滞剂:如普萘洛尔等,通过阻断β受体,减少去甲肾上腺素能神经递质的释放,从而起到预防偏头痛发作的作用。有研究表明,普萘洛尔可使偏头痛发作频率降低约50%左右,适用于频繁发作(每月发作≥2次)的偏头痛患者,但对于有哮喘、严重心动过缓等疾病的患者应慎用。 钙离子拮抗剂:如氟桂利嗪等,能阻止钙离子进入血管平滑肌细胞内,抑制血管收缩,预防偏头痛发作。氟桂利嗪对偏头痛预防性治疗有一定效果,一般推荐用于65岁以下患者,使用时需注意可能出现的嗜睡、疲惫等不良反应。 抗癫痫药:如丙戊酸等,对于部分偏头痛患者有预防作用,其作用机制可能与稳定神经元膜电位有关。丙戊酸可用于治疗伴有癫痫发作的偏头痛患者,但需要监测肝功能等指标。 特殊人群注意事项 儿童:儿童偏头痛的治疗需更加谨慎,非甾体类抗炎药使用时要注意剂量,避免对胃肠道等造成损伤,且应优先考虑非药物干预,如保证充足睡眠、避免情绪过度波动等。对于曲坦类药物,儿童使用的安全性和有效性证据相对较少,需在医生严格评估下使用。 孕妇:孕妇偏头痛治疗需权衡药物对胎儿的影响,非甾体类抗炎药在妊娠晚期使用可能会引起胎儿动脉导管过早关闭等风险,应尽量避免使用。可首先尝试非药物治疗,如休息、放松心情等,若疼痛严重需使用药物时,需在医生指导下选择相对安全的药物。 老年人:老年人偏头痛治疗时,要考虑其肝肾功能减退等因素,药物代谢减慢,使用药物需注意调整剂量,同时要关注药物之间的相互作用。例如,老年人使用多种药物时,需警惕非甾体类抗炎药与其他药物可能产生的相互作用,如与抗凝药同时使用可能增加出血风险。

    2025-04-01 21:45:54
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