张雅妮

广州市妇女儿童医疗中心

擅长:神经遗传疾病,神经系统疾病的诊治。

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神经遗传疾病,神经系统疾病的诊治。展开
  • 如何处置癫痫病问题

    诊断评估需详尽采集癫痫发作病史并通过脑电图检查辅助明确放电起源与类型,治疗方式包括依发作类型选药的药物治疗及药物难治性癫痫可选的手术、迷走神经刺激术等非药物治疗,日常管理要保持作息规律、规避诱发因素、给予心理支持,特殊人群中儿童选安全药物并营造安全环境,孕妇需权衡药物对胎儿影响,老年要关注药物相互作用及预防发作意外。 一、诊断评估 1.病史采集:详尽询问癫痫发作的具体表现(如发作时有无肢体抽搐、意识状态变化等)、发作频率、诱发因素(如睡眠不足、特定声光刺激等)以及家族癫痫病史等,不同年龄、性别患者的发作特征存在差异,儿童癫痫发作可能更具多样性,成年女性发作可能与月经周期等因素相关。 2.脑电图检查:通过常规脑电图及长程脑电图监测等手段捕捉脑电异常放电情况,以此辅助明确癫痫的放电起源及类型,不同病史患者的脑电图异常表现有别,专业分析可助力精准诊断。 二、治疗方式 1.药物治疗:依据癫痫发作类型选取合适抗癫痫药物,例如部分性发作可选用对应抗癫痫药物,药物选择需综合考量患者年龄、性别、基础病史等,如儿童需规避可能影响认知发育的特定药物,孕妇则需选用对胎儿影响较小的药物。 2.非药物治疗:对于药物难治性癫痫可考虑手术治疗(如癫痫病灶切除术等);迷走神经刺激术也是一种可选非药物治疗手段,需根据患者具体病情评估是否适配相应非药物治疗方法。 三、日常管理 1.作息规律:保持充足且规律的睡眠,不同年龄人群对睡眠时长要求不同,儿童需保证充足睡眠时间,规律作息有助于降低癫痫发作风险。 2.避免诱发因素:规避强光刺激、情绪过度激动、长时间玩电子设备等,不同生活方式患者需留意规避各自易诱发发作的因素,如长期熬夜、压力过大人群需调整生活方式。 3.心理支持:癫痫患者易出现焦虑、抑郁等心理问题,需给予心理疏导,尤其关注特殊人群心理状态,如青少年患者易因疾病产生自卑情绪,家人与社会需营造心理支持环境。 四、特殊人群注意事项 1.儿童癫痫:选用抗癫痫药物时优先考虑安全性高、对认知影响小的药物,日常护理需注重防止跌倒等意外,因儿童活动活跃,发作时易受伤,需营造安全生活环境。 2.孕妇癫痫:需在医生指导下权衡抗癫痫药物对胎儿的影响,尽量选用对胎儿影响最小的药物,密切监测孕期癫痫发作情况及胎儿发育状况,兼顾孕妇特殊生理状态与胎儿健康。 3.老年癫痫:需关注药物间相互作用,因老年人常合并其他疾病需服用多种药物,需评估抗癫痫药物与其他药物的相互影响,同时留意老年患者生活自理能力,预防发作时意外情况。

    2025-04-01 12:25:40
  • 癫痫病如何预防

    避免诱发因素需保证生活规律充足规律睡眠、避免暴饮暴食及刺激性食物摄入并注意头部受伤防护,控制基础疾病对有脑部疾病者要及时治疗原发病,有遗传因素人群要进行遗传咨询,孕妇保健要避免感染、接触有毒有害物质且用药遵医嘱。 一、避免诱发因素 1.生活规律方面 睡眠:保证充足且规律的睡眠对预防癫痫很重要。对于不同年龄段人群,儿童每天需保证10-14小时左右的睡眠,青少年7-8小时,成年人6-8小时。睡眠不足会降低大脑的抑制功能,从而诱发癫痫发作。例如,有研究表明,长期睡眠剥夺的人群癫痫发作风险比睡眠充足人群高约3倍。 饮食:避免暴饮暴食,过度饥饿或过饱都可能诱发癫痫。同时,要注意均衡饮食,减少刺激性食物的摄入,如辛辣食物、咖啡、浓茶等。这些食物可能会刺激神经系统,增加癫痫发作的可能性。 2.避免头部受伤 各年龄段人群:在日常生活和工作中要注意安全防护,尤其是儿童和老年人。儿童活泼好动,易发生跌倒、碰撞等情况;老年人行动相对迟缓,也容易发生意外摔倒导致头部受伤。头部受伤可能会引起颅脑损伤,进而诱发癫痫。据统计,颅脑损伤后癫痫的发生率约为0.5%-50%,具体取决于损伤的严重程度和部位等因素。 二、控制基础疾病 1.对于有脑部疾病的人群 儿童:如儿童患有先天性脑发育异常,像脑回畸形、灰质异位等,要及时就医,积极治疗原发病。这些先天性脑发育异常是儿童癫痫的常见病因之一。通过早期的医疗干预,可能降低癫痫的发生风险。 成年人:若患有颅内感染性疾病,如脑炎、脑膜炎等,应尽早进行规范的抗感染治疗。颅内感染没有得到及时有效的控制,炎症刺激大脑组织,会增加癫痫发作的几率。一般来说,及时治疗颅内感染可使癫痫的发生率降低约20%左右。 2.对于有遗传因素相关情况的人群 有癫痫家族史的人群:如果家族中有癫痫患者,要进行遗传咨询。了解自身携带癫痫相关遗传突变的风险等情况。对于准备生育的夫妻,更要重视遗传咨询,必要时可进行基因检测等相关检查。例如,若家族中存在常染色体显性遗传的癫痫相关基因,其后代患病风险会明显增加,通过遗传咨询可以评估风险并采取相应的预防措施。 三、孕妇保健 1.孕期女性 孕期要注意避免感染,尤其是病毒感染,如风疹病毒、巨细胞病毒等感染可能会影响胎儿的脑部发育,增加胎儿出生后患癫痫的风险。孕期要定期进行产检,监测胎儿的发育情况。同时,要避免接触有毒有害物质,如放射线、某些化学毒物等。孕妇滥用药物也可能对胎儿脑部造成不良影响,进而诱发癫痫,所以孕期用药需在医生指导下进行。

    2025-04-01 12:25:01
  • 父亲癫疯病会遗传给孩子吗

    癫疯病即癫痫有一定遗传倾向,单基因遗传癫痫特定基因位点突变子代患病风险高,多基因遗传癫痫由多个基因与环境因素共同作用致病因,不同类型遗传差异不同,有癫痫家族史夫妇孕前应遗传咨询,孕期要保健,新生儿及儿童要监测,父亲患癫疯病孩子有遗传风险但非绝对,可通过科学措施降风险早发现问题。 癫疯病即癫痫,是一种常见的神经系统疾病。癫痫具有一定的遗传倾向,但并非绝对会遗传给孩子。 遗传因素在癫痫发病中的作用 单基因遗传癫痫:某些单基因遗传疾病可伴发癫痫,例如儿童良性中央颞区癫痫,有研究显示其与特定染色体上的基因变异相关,遗传方式多为常染色体显性遗传,在特定的基因位点发生突变时,子代患病风险会明显增高。 多基因遗传癫痫:大多数癫痫属于多基因遗传,是由多个基因与环境因素共同作用导致发病。多个微效基因的累加作用以及环境因素(如孕期感染、新生儿窒息等)的影响共同决定了个体是否发病。一般来说,父母一方患有癫痫时,子女患癫痫的风险比普通人群略高,但不是一定会发病,大约在3%-5%左右;如果父母双方均患有癫痫,子女患癫痫的风险则会明显升高,可达到10%-20%左右。 不同癫痫类型的遗传差异 全面性癫痫:如青少年肌阵挛癫痫,遗传因素较为突出,研究发现其与染色体6p等位点的基因改变有关,遗传倾向相对明显。 部分性癫痫:部分局部性癫痫的遗传相关性相对复杂,一些由明确脑部结构异常(如海马硬化等)引起的部分性癫痫,遗传因素作用相对较小,更多是由脑部结构病变导致,但如果脑部结构病变本身存在遗传易感性,也可能有一定遗传影响。 降低遗传风险的措施及生育建议 孕前咨询:有癫痫家族史的夫妇在计划怀孕前应进行遗传咨询,医生会详细评估家族中癫痫的遗传模式、相关基因情况等,帮助夫妇了解子代患病的风险程度。 孕期保健:孕妇在孕期要注意避免感染、接触有害物质等,保持良好的生活方式,以降低新生儿因环境因素导致癫痫的风险。例如要避免孕期感染风疹病毒等,因为孕期感染某些病毒可能会影响胎儿神经系统发育,增加癫痫发病风险。 新生儿及儿童监测:有癫痫家族史的儿童出生后要注意观察其生长发育情况,尤其是神经系统发育。如果儿童出现不明原因的发作性症状,如反复的肢体抽搐、意识障碍等,应及时就医进行脑电图等检查,以便早期发现可能出现的癫痫问题并进行干预。 总之,父亲患有癫痫时孩子有一定遗传患病风险,但不是绝对会遗传,通过科学的孕前、孕期保健及新生儿监测等措施可以在一定程度上降低风险并早期发现问题。

    2025-04-01 12:23:10
  • 癫痫早期发病有什么症状

    癫痫早期发病症状多样,部分性发作有单纯部分性发作表现为身体某局部不自主抽动且意识清及复杂部分性发作伴意识障碍、自动症、情感或认知障碍;全身性发作有失神发作表现为突然意识丧失且活动停止及强直-阵挛发作先强直后阵挛伴相关表现,一旦疑似发作应及时就医查脑电图明确诊断并治。 部分性发作相关症状 单纯部分性发作:多表现为身体某一局部的不自主抽动,常见于一侧眼睑、口角、手指或足趾等部位,持续时间较短,一般不超过1分钟,发作时意识清楚。例如,儿童可能出现一侧手部的抽搐,同时能清楚感知周围环境,但无法控制手部的抽动动作;对于成年女性,可能表现为一侧面部肌肉的短暂抽动等情况。其发生机制与大脑局部神经元异常放电有关,不同部位的神经元放电会导致相应局部的症状表现。 复杂部分性发作:患者会出现意识障碍,同时伴有自动症,如反复咀嚼、舔唇、搓手等无目的的动作,还可能出现情感障碍,如恐惧、焦虑等情绪,或者出现认知障碍,如对周围环境的陌生感等。比如儿童可能在玩耍过程中突然出现意识模糊,然后开始反复搓弄自己的衣角,同时伴有情绪上的烦躁不安;成年男性可能表现为突然对周围环境感觉陌生,同时出现无意识的咀嚼动作等。这是因为大脑颞叶等部位的神经元异常放电,影响了意识、情感和认知相关的脑区功能。 全身性发作相关症状 失神发作:多见于儿童和青少年,典型表现为突然发生和突然终止的意识丧失,持续数秒,发作时患者正在进行的活动突然停止,呼之不应,双眼凝视前方,但一般不会摔倒。例如小学生在上课过程中可能突然出现眼神发呆,手中的铅笔掉落,持续数秒后又恢复正常听课状态,但可能自己并不清楚刚刚发生了什么。其病理基础是大脑额叶等部位的神经元异常同步放电,导致短暂的意识障碍。 强直-阵挛发作(大发作):发作时先出现全身骨骼肌强直性收缩,表现为意识丧失,跌倒在地,双眼上翻,牙关紧闭,可能伴有呼吸暂停,面色发绀,持续10-20秒后进入阵挛期,即全身肌肉发生有节律的抽动,持续数十秒后发作停止,患者逐渐清醒,清醒后可能感到头痛、乏力、全身酸痛等。对于婴幼儿,可能发作表现不太典型,可能只是出现短暂的肢体抖动等情况;老年患者发作时要特别注意防止跌倒造成外伤等情况。这是由于大脑神经元广泛异常放电,累及全身骨骼肌,引起强直和阵挛性收缩的过程。 癫痫早期发病的症状表现多样,不同患者可能有不同的表现,一旦发现疑似癫痫发作的情况,应及时就医进行相关检查,如脑电图等,以明确诊断并采取相应的治疗措施。

    2025-04-01 12:22:47
  • 手抽筋要怎么办

    手抽筋即肌肉痉挛,原因有过度劳累、寒冷刺激、电解质紊乱等,发生时可拉伸肌肉、保暖。不同人群有特点,儿童与钙摄入及玩耍有关,成年人与工作或疾病有关,老年人多因骨质疏松。手抽筋频繁或伴其他症状需就医,医生会体格检查及血液检查明确病因并治疗。 一、手抽筋的常见原因及初步处理 手抽筋即肌肉痉挛,可能由多种原因引起。比如过度劳累,长时间进行手部剧烈运动或重复性动作,会导致手部肌肉疲劳,引发抽筋;寒冷刺激也是常见原因,手部受到寒冷侵袭时,肌肉会出现应激性收缩;电解质紊乱,如血钙降低,会影响神经肌肉的兴奋性,导致手抽筋。 当手抽筋发生时,首先可以尝试轻轻拉伸抽筋的手部肌肉。例如,若手部手指抽筋,可将手指慢慢伸直并向手掌方向弯曲,或者反过来,将手掌尽量背伸,通过这样的拉伸动作往往能缓解抽筋。同时要注意保暖,避免继续处于寒冷环境中。 二、不同人群手抽筋的特点及应对 儿童:儿童手抽筋可能与生长发育过程中钙的需求相对较大有关,若日常饮食中钙摄入不足,就容易出现手抽筋。此外,儿童玩耍时过度兴奋、剧烈运动也可能导致手抽筋。对于儿童手抽筋,家长应先安抚儿童情绪,避免其因抽筋而过度紧张,然后轻柔地帮儿童拉伸手部肌肉,同时要注意观察儿童日常饮食中钙的摄入情况,必要时可以适当增加富含钙的食物,如奶制品、豆制品等的摄入。 成年人:成年人手抽筋可能与工作性质有关,比如长时间用电脑、从事手工劳作的人群。如果是工作原因导致的手抽筋,在工作间隙要注意让手部适当休息,做一些简单的手部放松活动,如旋转手腕、握拳再松开等。如果经常出现无明显诱因的手抽筋,要考虑是否存在某些疾病,如甲状腺疾病等,这时候需要及时就医检查。 老年人:老年人手抽筋较为常见,多与骨质疏松有关,随着年龄增长,骨量流失,血钙水平相对不稳定,容易出现肌肉痉挛。老年人发生手抽筋时,除了拉伸肌肉外,要注意慢慢起身,避免因抽筋导致摔倒等意外。平时老年人要注意补充钙剂和维生素D,多晒太阳以促进钙的吸收,饮食上可以多吃些虾皮、海带等富含钙的食物。 三、手抽筋频繁发生时的就医及进一步检查 如果手抽筋频繁发生,如一周内多次出现,或者手抽筋同时伴有其他症状,如手部麻木、无力、疼痛,或者伴有心慌、胸闷、头晕等全身症状,就需要及时就医。医生一般会进行详细的体格检查,还可能会建议进行血液检查,如血钙、血镁、甲状腺功能等检查,以明确是否存在电解质紊乱、甲状腺疾病等导致手抽筋的病因,然后根据具体病因进行相应的治疗。

    2025-04-01 12:22:24
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