鲍立，女，主任医师，科主任，博士学位，社会兼职：北京市药品不良反应中心专家库成员、北京大学教职工代表大会代表、北京大学人民医院教职工代表大会代表。 1987-1992年，首都医科大学医疗系 学习并获学士学位 1992-至今，北京大学人民医院工作 2001-2003年，北京大学医学部 学习获硕士学位 2006-2008年，北京大学医学部 学习获博士学位 2000年 晋升为主治医师 2008年 晋升为副主任医师 2014年 晋升为主任医师。 专业方向：白血病、多发性骨髓瘤、MDS等血液肿瘤的诊断和治疗。研究方向：浆细胞疾病的诊断和治疗 发表相关文章20余篇，其中SCI论文2篇。所获奖励：2012年 北京大学人民医院优秀教师 2012年 北京大学人民医院血研所 先进工作者。
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Rh阴性血是指什么
Rh阴性血是红细胞表面缺乏RhD抗原的血型由1号染色体短臂等位基因控制父母均携隐性基因子代有概率为阴性不同人群比例有差异汉族约0.3%~0.4%少数民族稍高输血需适配阴性血否则溶血孕妇Rh阴性丈夫阳性胎儿可能阳性致新生儿溶血病需监测干预紧急医疗储备少需登记配型孕妇密切监测抗体有输血史者再输严格确认适配。 一、Rh阴性血的定义 Rh阴性血是指红细胞表面缺乏RhD抗原的血型。人类红细胞表面存在多种血型抗原，其中Rh血型系统是重要的一类，由D、C、c、E、e等抗原组成，临床中通常以是否存在D抗原将血型分为Rh阳性和Rh阴性，缺乏D抗原即为Rh阴性血。 二、遗传学基础 Rh血型由一对等位基因控制，基因位于1号染色体短臂上。若父母双方均携带Rh阴性基因（隐性基因），子代有一定概率为Rh阴性血。例如，父母双方基因型均为杂合子（如Dd×Dd），则子代出现Rh阴性血（dd）的概率约为25%。 三、人群分布差异 不同人群中Rh阴性血的比例不同，以汉族人群为例，Rh阴性血的比例约为0.3%~0.4%，而某些少数民族（如塔塔尔族等）中Rh阴性血的比例相对稍高。这种分布差异与不同种族的遗传背景有关。 四、临床输血意义 输血适配性：Rh阴性血的人只能接受Rh阴性血。若输入Rh阳性血，体内会产生抗Rh抗体，再次输入Rh阳性血时，抗体与红细胞表面的RhD抗原结合，引发溶血反应，可导致发热、寒战、黄疸、贫血等严重症状，危及生命。 孕妇相关风险：若孕妇为Rh阴性血，丈夫为Rh阳性血，胎儿可能为Rh阳性血，孕期孕妇体内可能产生抗Rh抗体，抗体可通过胎盘进入胎儿体内，导致新生儿溶血病，需进行血型鉴定、抗体筛查等监测，并在必要时采取预防措施（如注射Rh免疫球蛋白）。 五、紧急医疗中的特殊性 Rh阴性血属于稀有血型，临床中储备相对较少，在紧急医疗情况下可能面临供血不足的挑战，因此需提前做好稀有血型的登记、配型等工作，以保障突发输血需求时能及时获取适配血液。 六、特殊人群注意事项 孕妇群体：Rh阴性血孕妇需密切监测血型抗体情况，尤其是孕期和分娩时，若胎儿为Rh阳性血，应遵循专业医生指导进行抗Rh抗体相关干预，降低新生儿溶血病发生风险。 有输血史人群：曾输入过Rh阳性血的Rh阴性血个体，体内已产生抗Rh抗体，再次输血时必须严格确认血型适配性，避免溶血反应发生。
2025-04-01 14:42:08 -
如何理解镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传性血红蛋白病，因β珠蛋白基因点突变致血红蛋白结构异常成镰刀状红细胞，缺氧时HbS聚合使红细胞变形易破裂溶血且堵塞微血管致组织器官缺血缺氧，婴儿期有贫血等表现，还可出现疼痛危象、感染风险增加，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，治疗主要靠输血、用药物刺激胎儿血红蛋白产生或造血干细胞移植，儿童患者需防感染并监测指标，孕妇患者需遗传咨询及产前诊断。 一、定义 镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性血红蛋白病，因编码血红蛋白β链的基因发生突变，致使血红蛋白结构异常，形成镰刀状红细胞，引发一系列病理生理改变。 二、病因与发病机制 （一）病因 由β珠蛋白基因（HBB）发生点突变所致，具体为第6位密码子由正常的GAG（编码谷氨酸）变为GTG（编码缬氨酸），使血红蛋白β链氨基酸序列改变，正常血红蛋白A（HbA）被异常血红蛋白S（HbS）取代。 （二）发病机制 当红细胞处于缺氧状态时，HbS分子相互聚合，使红细胞变形为镰刀状。此类异常红细胞脆性增加，易破裂引发溶血；同时，镰刀状红细胞可堵塞微血管，导致组织器官缺血缺氧，进而出现相应临床症状。 三、临床表现 （一）婴儿期表现 通常6个月后逐渐显现症状，主要为贫血（面色苍白、乏力等）、黄疸、肝脾肿大。 （二）其他表现 1.疼痛危象：因血管被镰刀状红细胞堵塞，可引发突发的剧烈疼痛，常见于四肢、腹部等部位。 2.感染风险增加：由于贫血及机体免疫功能受影响，患者较易发生感染，且感染可能加重病情。 四、诊断方法 （一）血常规检查 可见红细胞形态异常，如出现镰刀状红细胞等。 （二）血红蛋白电泳 可检测出HbS增多，有助于初步诊断。 （三）基因检测 能明确β珠蛋白基因的突变位点，是确诊的重要依据。 五、治疗要点 目前主要通过输血改善贫血症状，使用羟基脲等药物刺激胎儿血红蛋白产生以替代HbS，有条件者可考虑造血干细胞移植从根本上治疗该病。 六、特殊人群注意事项 （一）儿童患者 需特别注意避免感染，因为感染会加重溶血及组织器官缺氧情况，日常应加强防护，如避免前往人员密集场所等；同时，需定期监测血常规等指标，密切关注病情变化。 （二）孕妇患者 若孕妇患有该病，需进行遗传咨询，评估子代发病风险，并通过产前诊断等手段，如羊水穿刺等检测胎儿基因情况，以便采取相应措施。
2025-04-01 14:42:02 -
小儿血小板释放功能缺陷性疾病怎么诊断
小儿血小板释放功能缺陷性疾病的诊断需综合多方面：采集家族史及既往出血情况病史；观察皮肤黏膜等临床表现；进行血小板计数、聚集试验、释放产物测定、电子显微镜检查及出血时间测定等实验室检查；与其他相关疾病鉴别，综合以上判断。 临床表现观察 观察患儿是否有皮肤黏膜出血表现，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，不同患儿的出血表现可能因病情严重程度不同而有所差异。对于婴儿还需注意是否有颅内出血等严重出血的潜在表现，如烦躁不安、呕吐等。 实验室检查 血小板计数：血小板计数一般正常或轻度减少，这是因为血小板释放功能缺陷主要影响血小板的功能，而非数量生成。 血小板聚集试验：常规的血小板聚集试验可能正常，但加入诱导剂后，如ADP、肾上腺素等诱导的聚集反应可能出现异常。例如，在某些血小板释放功能缺陷疾病中，血小板对ADP诱导的聚集早期正常，但第二相聚集减弱或消失。 血小板释放产物测定：可以测定血小板释放的5-羟色胺、血小板第4因子（PF4）、β-血小板球蛋白（β-TG）等。患者血小板释放的这些产物水平可能降低，因为血小板的释放功能出现缺陷，导致不能正常释放这些产物到血浆中。例如，β-TG正常参考值为25-40μg/L，患者可能低于正常范围。 电子显微镜检查：观察血小板的超微结构，可能发现血小板致密颗粒减少或缺乏等异常情况。正常血小板含有致密颗粒等结构，在血小板释放功能缺陷性疾病中，这些超微结构可能存在形态或数量上的异常。 出血时间测定 出血时间可能延长，因为血小板释放功能缺陷会影响血小板在初期止血过程中的作用，导致出血时间延长。出血时间的正常参考值一般为1-6分钟，患者可能超过6分钟。 鉴别诊断 需要与其他血小板减少性疾病、血管性血友病等进行鉴别。例如，血管性血友病主要是vWF因子缺乏或功能异常，通过vWF相关抗原、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验等可进行鉴别；而血小板减少性紫癜主要是血小板数量减少，血小板计数明显降低，与血小板释放功能缺陷性疾病的血小板计数正常或轻度减少不同。 对于小儿血小板释放功能缺陷性疾病的诊断，需要综合病史、临床表现和多项实验室检查结果进行判断。在整个诊断过程中，要充分考虑小儿的生理特点，如小儿的凝血系统发育尚未完全成熟等因素对检查结果的影响，同时要注意与其他类似疾病的准确鉴别，以确保诊断的准确性。
2025-04-01 14:41:13 -
孕妇血常规显示轻微贫血应该食用什么食物来补充
孕妇可通过摄入富含血红素铁的红肉、动物肝脏，富含非血红素铁的植物性食物并搭配富含维C的水果促进吸收，还可摄入蛋类、奶类、豆类等富含蛋白质的食物，需注意饮食均衡，若轻微贫血持续未见改善或加重应及时就医并关注胃肠道耐受情况。 一、富含血红素铁的食物：红肉（如牛肉、每100克牛肉约含铁2.8毫克左右；猪肉每100克含铁约1.6毫克等）是优质血红素铁的良好来源，血红素铁的吸收率相对植物性铁更高，孕妇可适量摄入以补充铁元素，建议每周食用2-3次，每次适量（如50-100克）；动物肝脏也是不错的选择，猪肝每100克含铁量较高，约22.6毫克，但需注意适量食用，一周1-2次，每次50克左右，因其胆固醇含量相对较高。二、富含非血红素铁的植物性食物：黑木耳每100克含铁量丰富，约97.4毫克；菠菜等绿叶蔬菜也含有一定量非血红素铁，每100克菠菜含铁约2.9毫克，但植物性铁吸收相对较低，一般吸收率仅为1%-7%，可搭配富含维生素C的食物促进吸收，如吃菠菜时可同时食用橙子等富含维生素C的水果。三、富含维生素C的食物：柑橘类水果（如橙子、每100克橙子含维生素C约33毫克；柚子每100克含维生素C约38毫克等）、猕猴桃每100克含维生素C约62毫克、草莓每100克含维生素C约47毫克等富含维生素C，维生素C可促进非血红素铁的吸收，孕妇在食用植物性铁食物时搭配这类水果能提高铁的利用率，建议每天摄入一定量的此类水果，如柑橘类水果每天1-2个，猕猴桃1-2个等。四、富含蛋白质的食物：蛋类（如鸡蛋，每100克鸡蛋含蛋白质约13.3克）、奶类（如牛奶，每100毫升含蛋白质约3克，每天保证300-500毫升的摄入量）、豆类（如黄豆，每100克黄豆含蛋白质约36.3克）等富含蛋白质，蛋白质是身体合成血红蛋白的重要原料，孕妇摄入充足蛋白质有助于血红蛋白的合成，可根据自身情况合理搭配摄入。温馨提示：孕妇在饮食调整过程中需注意均衡，避免单一食物过度摄入导致营养不均衡。同时，若轻微贫血情况持续未见改善或有加重趋势，应及时就医，由专业医生进一步排查是否存在其他导致贫血的因素，如是否合并地中海贫血等特殊情况，且在饮食补充过程中要关注自身胃肠道耐受情况，若食用某些食物后出现不适，需及时调整饮食方案，确保整个孕期营养补充安全且符合自身健康状况需求。
2025-04-01 14:41:07 -
小孩血型随父还是随母
小孩血型由父母双方血型基因共同决定，以ABO血型系统为例，其由A、B、O三个等位基因决定，基因组成来自父母双方，有多种遗传可能；Rh血型系统由D、d等基因决定，Rh阳性为显性、阴性为隐性，子女血型也由父母双方基因随机组合决定，不存在单纯随父或随母，血型检测可明确小孩血型，且血型与健康风险等关系复杂，受多种因素影响。 一、ABO血型系统的遗传规律 血型基因组成：人类的ABO血型由A、B、O三个等位基因决定，每个人的基因组成是其中两个等位基因的组合，分别来自父亲和母亲。A和B基因是显性基因，O基因是隐性基因。 具体遗传情况举例 若父亲血型是A型（基因组成可能是AA或AO），母亲血型是B型（基因组成可能是BB或BO），那么子女的血型就有多种可能。例如父亲是AA型，母亲是BB型，那么子女的基因组成就是AB型；若父亲是AO型，母亲是BO型，子女就有可能是A型（AO）、B型（BO）、AB型（AB）、O型（OO）。 若父母都是O型血，基因组成都是OO，那么子女的基因组成只能是OO，血型就是O型。 若父母一方是A型血（AA或AO），另一方是O型血（OO），那么子女可能是A型血（AO）或O型血（OO）。 二、Rh血型系统的遗传规律 Rh血型基因情况：Rh血型由D、d等基因决定，Rh阳性是显性性状（基因组成可以是DD或Dd），Rh阴性是隐性性状（基因组成只能是dd）。 遗传示例：如果父母都是Rh阳性血，都有可能携带d基因，那么子女就有可能是Rh阳性或Rh阴性；如果父母一方是Rh阳性（DD或Dd），另一方是Rh阴性（dd），子女一般是Rh阳性，但也有一定概率是Rh阴性，具体取决于父母携带d基因的情况等。 对于小孩血型的具体情况，是由父母双方的血型基因随机组合决定的，不存在单纯随父或随母的绝对情况。在临床实践中，通过血型检测可以明确小孩的血型，但从遗传学角度来说是父母双方基因共同作用的结果。在孕期等情况中，了解父母血型以及可能的遗传规律，对于一些血型相关的新生儿疾病等的预判等有一定意义，但主要还是以实际的血型检测结果为准。同时，不同血型相关的健康风险等也会因个体情况而异，比如某些血型相关的疾病易感性等，但这也是基于更复杂的生理病理机制，而不是简单由血型决定小孩健康的唯一因素，还涉及到整体的生活方式、环境等多种因素。
2025-04-01 14:40:54
