缪扣荣

江苏省人民医院

擅长:擅长造血干细胞移植。

向 Ta 提问
个人简介
缪扣荣,男,医学博士,副主任医师;副教授;硕士生导师。2003年本科毕业于南京医科大学,2008年获南京医科大学血液病学博士学位。近年来主要开展恶性血液病的发病机制及分子遗传学研究,并在国际上首次发现四个HLA新等位基因,获得WHO HLA命名委员会的正式命名。熟练掌握多项细胞、分子生物学技术,并以第一作者发表论文10余篇,其中SCI收录论文9篇。获南京市科技进步二等奖1项、江苏省科技进步二等奖1项、江苏省科技进步三等奖2项、江苏省医学科技二等奖1项及“江苏省百名学子之星科技之星”省级荣誉称号。2007年获“江苏省普通高校研究生科技创新计划”课题1项,2009年其所研究课题又获得江苏省高校自然科学基金及教育部博士点新教师基金资助;2010年获得国家自然科学基金资助。目前研究方向:造血干细胞移植。展开
个人擅长
擅长造血干细胞移植。展开
  • 骨髓瘤的症状是什么

    骨髓瘤有骨相关症状包括骨痛(多起源于腰骶部等部位、性质多样、活动负重时加重、好发中老年人)及病理性骨折(因骨质破坏致轻微外力可引发、常见于肋骨脊柱等),血液系统有贫血(表现为乏力等、因骨髓瘤细胞抑制造血致红细胞生成减少)及出血倾向(与异常免疫球蛋白致凝血功能异常有关),肾功能损害有蛋白尿(早期可能无症状、后期可致水肿)及肾功能不全(血肌酐等升高、严重可少尿无尿),感染相关有反复感染(因免疫球蛋白异常致免疫力下降易感染、部位多样且易反复),其他少见症状有高钙血症相关表现(恶心呕吐等)及神经系统症状(肢体麻木无力等、因肿瘤侵犯神经所致)。 一、骨相关症状 1.骨痛:为骨髓瘤常见症状之一,多起源于腰骶部、胸廓、肋骨等部位,疼痛性质多样,可为隐痛、胀痛或剧烈疼痛,活动或负重时往往加重,部分患者可因骨痛导致行动受限。这是由于骨髓瘤细胞浸润骨骼,引起骨质破坏、骨膜受刺激等所致,好发于中老年人,随年龄增长发病风险可能增加。 2.病理性骨折:因骨质被肿瘤细胞破坏,骨骼强度下降,轻微外力即可引发骨折,常见于肋骨、脊柱等部位,骨折后会进一步影响患者活动功能及生活质量。 二、血液系统相关症状 1.贫血:患者常出现乏力、面色苍白、活动后心悸气短等表现。这是因为骨髓瘤细胞在骨髓内大量增殖,抑制正常造血干细胞的功能,导致红细胞生成减少,约50%以上的骨髓瘤患者初诊时即存在不同程度的贫血,尤其在老年患者中更为常见,女性患者可能因生理因素贫血表现相对更明显。 2.出血倾向:部分患者可出现鼻出血、牙龈出血等,与异常免疫球蛋白影响血小板功能及凝血因子活性有关,使患者凝血功能异常,增加出血风险。 三、肾功能损害相关症状 1.蛋白尿:患者尿液中可检测到过量的蛋白,早期可能无明显自觉症状,随着病情进展,可出现水肿,先从眼睑、下肢等部位开始,这是由于骨髓瘤细胞分泌的轻链蛋白等物质损伤肾小管,影响肾脏对蛋白的重吸收功能。 2.肾功能不全:表现为血肌酐升高、尿素氮升高等,严重时可出现少尿、无尿等,影响机体代谢废物的排出,进一步加重患者全身状况的恶化,老年患者及有基础肾功能不全病史者更易受肾功能损害的影响。 四、感染相关症状 1.反复感染:由于骨髓瘤患者免疫球蛋白异常,机体免疫力下降,易发生细菌、病毒等感染,常见的感染部位有呼吸道(如肺炎)、泌尿系统等,表现为发热、咳嗽、尿频、尿急等症状,且感染容易反复发作,难以彻底控制,儿童患者由于自身免疫系统尚未完全发育成熟,感染风险相对更高,而老年人因基础免疫力较低,感染后恢复相对困难。 五、其他少见症状 1.高钙血症相关表现:可出现恶心、呕吐、便秘、口渴、多尿等,严重时可导致意识障碍、昏迷等,这是因为肿瘤细胞破坏骨质,使钙释放进入血液,血钙水平升高引起一系列全身症状,老年人由于钙代谢调节功能相对较弱,高钙血症时更易出现严重的临床症状。 2.神经系统症状:部分患者可能出现肢体麻木、无力、感觉异常等,是由于肿瘤细胞侵犯神经根或脊髓等神经系统结构,影响神经传导功能所致。

    2025-04-01 15:06:32
  • 什么是血管性血友病因子

    血管性血友病因子由血管内皮细胞和巨核细胞合成是含多个亚单位通过二硫键连接成多聚体的糖蛋白在Weibel-Palade小体合成并分泌到血浆巨核细胞合成的会包装进血小板α颗粒其可作为凝血因子Ⅷ载体稳定FⅧ介导血小板与受损血管内皮下基质黏附;血管性血友病因vWF数量异常或质量缺陷引起分1型2型3型等1型是数量部分缺乏2型是质量异常3型几乎完全缺乏有严重出血症状;一些血栓性疾病中vWF可异常升高不同人群vWF水平有差异如老年人血管内皮功能减退、不良生活方式人群会影响vWF合成释放。 血管性血友病因子(vWF)是一种由血管内皮细胞和巨核细胞合成的糖蛋白。它在止血过程中发挥着重要作用,一方面可以作为凝血因子Ⅷ(FⅧ)的载体,稳定FⅧ,避免其被降解,从而维持FⅧ的活性;另一方面,vWF能够介导血小板与受损血管内皮下基质的黏附,在初期止血阶段起到关键作用。 结构与合成 vWF由多个亚单位组成,这些亚单位通过二硫键连接形成多聚体。它在血管内皮细胞的Weibel-Palade小体中合成,然后被分泌到血浆中。巨核细胞也能合成vWF,并且在血小板形成过程中,vWF会被包装进入血小板的α颗粒中。 血管性血友病因子的功能 与凝血因子Ⅷ结合:vWF与FⅧ结合形成vWF-FⅧ复合物,这种复合物能够保护FⅧ不被单核-巨噬细胞系统清除,延长FⅧ的半衰期。例如,在正常生理状态下,vWF-FⅧ复合物可以使FⅧ的半衰期维持在一定水平,保证凝血过程中FⅧ能够发挥其促进凝血酶原激活为凝血酶的作用。 介导血小板黏附:当血管受损时,内皮下的胶原暴露,vWF能够与胶原结合,同时vWF的另一端可以与血小板表面的糖蛋白Ib(GPIb)结合,从而将血小板锚定在受损血管部位,启动血小板的聚集过程,这是初期止血的重要步骤。 血管性血友病因子相关疾病 血管性血友病:这是一种由于vWF数量异常或质量缺陷引起的出血性疾病。根据病因和临床表现的不同,可分为1型、2型和3型血管性血友病。1型血管性血友病是最常见的类型,主要是vWF数量部分缺乏;2型血管性血友病是vWF质量异常,又分为多种亚型,如2A、2B等;3型血管性血友病则是vWF几乎完全缺乏,患者会出现严重的出血症状,如皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多等。在儿童中,如果患有血管性血友病,可能会在外伤或手术时出现出血不止的情况,需要特别注意。对于女性患者,月经过多可能会影响生活质量,需要进行相应的评估和处理。 其他相关情况:在一些血栓性疾病中,vWF也可能会异常升高。例如,在急性心肌梗死、脑血管意外等血栓性疾病发生时,血管内皮细胞受到损伤,会释放大量vWF,同时血小板活化也会释放vWF,导致血浆中vWF水平升高,它可能参与了血栓的形成过程。在不同年龄、性别和生活方式的人群中,血管性血友病因子的水平可能会有差异。例如,老年人由于血管内皮功能可能减退,vWF水平可能会有一定变化;长期吸烟、高脂饮食等不良生活方式的人群,可能会影响血管内皮细胞的功能,进而影响vWF的合成和释放。

    2025-04-01 15:06:14
  • 怎么会得地中海贫血 得地中海贫血的几个原因浅析

    地中海贫血由遗传因素致珠蛋白基因突变或缺失致珠蛋白链合成障碍,有家族史人群备孕前应遗传咨询基因检测,种族地域因素使特定人群发病率高,父母双方携不同类型基因时子代基因缺陷累积致病情加重,相关家庭生育需谨慎及加强孕期监测。 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,其根本原因是遗传物质的改变。人体的珠蛋白基因发生突变或缺失,导致珠蛋白链合成障碍。如果父母双方中有一方携带地中海贫血基因,那么子女就有一定的遗传风险。例如,地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血等不同类型,若父母一方是α地中海贫血基因携带者,其遗传给子女的概率会根据具体的基因类型和遗传方式有所不同。从基因层面来看,正常情况下人体的珠蛋白基因能够有序合成珠蛋白链,而当发生突变或缺失时,就会打破这种平衡,使得珠蛋白链合成异常,进而引发地中海贫血相关的一系列病理改变。 对于有地中海贫血家族史的人群,尤其是有直系亲属患有地中海贫血的情况,在备孕前就应该进行遗传咨询和基因检测。通过基因检测可以明确自身是否携带相关基因,以便提前评估生育风险。如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,那么他们孕育地中海贫血患儿的概率会显著增加,需要在孕期进行更密切的监测,如羊水穿刺等检查来判断胎儿是否患有地中海贫血。 种族和地域因素 地中海贫血在某些种族和地域人群中发病率较高。例如在地中海沿岸国家、中东地区、东南亚等地,该疾病的发病率相对较高。这与这些地区特定的基因变异分布有关。长期的种族演化过程中,当地人群逐渐形成了与地中海贫血相关的基因频率变化。比如在东南亚地区,由于特定的地理环境和人群基因交流等因素,导致α地中海贫血基因的携带率较高。这种地域和种族因素使得某些特定人群更容易成为地中海贫血的高发人群。 不同种族和地域的人群在遗传背景上存在差异,这使得地中海贫血的发病情况有所不同。在进行医疗保健和疾病防控时,需要针对这些具有地域和种族特点的人群加强筛查和监测。比如在东南亚地区的医疗机构,会将地中海贫血的筛查作为常规孕前检查或产前检查的重要项目,以便早期发现患者并采取相应的干预措施。 基因缺陷的累积效应 如果父母双方虽然自身未表现出明显的地中海贫血症状,但都携带不同类型的地中海贫血基因,那么他们的基因缺陷会在子代中累积。例如一方携带α地中海贫血基因,另一方携带β地中海贫血基因,当他们的基因组合传递给子女时,就可能导致子女同时具有两种基因缺陷相关的病理变化,从而引发较为严重的地中海贫血病症。这种基因缺陷的累积会增加子代患地中海贫血的可能性,并且可能使病情的严重程度加重。 对于有这种基因缺陷累积风险的家庭,在生育计划中需要更加谨慎。除了进行常规的遗传咨询和基因检测外,还可以考虑通过辅助生殖技术等手段来降低患病胎儿的出生率。同时,在孕期要加强对胎儿的监测,以便及时采取措施保障母婴健康。例如在孕期通过超声检查等观察胎儿的发育情况,结合血液学检查等判断胎儿是否存在地中海贫血相关的异常表现,从而为后续的处理提供依据。

    2025-04-01 15:05:29
  • 败血症能治好吗

    败血症可以治好,但预后与年龄、基础疾病、病原菌类型等因素相关,治疗关键包括抗感染的早期经验性和目标性治疗,以及对症支持的维持器官功能和营养支持等,需综合考虑制定个体化方案。 一、影响预后的因素 1.年龄因素 新生儿败血症:由于新生儿免疫系统发育尚不完善,血-脑屏障功能较差等,若不及时治疗,病情进展较快,预后相对复杂。但随着医疗技术的进步,早期诊断并规范治疗的新生儿败血症患儿,仍有较高的治愈率。例如,及时发现并给予有效的抗感染治疗,部分新生儿败血症可以治愈,但也有部分可能出现脑膜炎、肺炎等并发症,影响预后。 老年败血症:老年人各器官功能减退,免疫功能低下,常合并多种基础疾病,如糖尿病、慢性阻塞性肺疾病等,这使得治疗难度增加,预后相对较差。但早期识别并针对病原菌选用敏感抗生素等积极治疗,仍有治愈的可能。 2.基础疾病情况 本身无基础疾病的患者:若能在败血症早期明确病原菌,并选用敏感抗生素进行治疗,一般预后较好。例如,因皮肤局部感染等单一因素引起的败血症,在感染灶得到控制,抗生素治疗有效的情况下,较易治愈。 有基础疾病的患者:如患者合并恶性肿瘤,由于肿瘤本身会抑制机体免疫功能,且在治疗肿瘤过程中可能使用免疫抑制剂等,使得败血症的治疗更为困难,预后往往较差。再如合并糖尿病的败血症患者,高血糖环境有利于细菌生长繁殖,且易发生感染迁延不愈等情况,影响预后。 3.病原菌类型 革兰阳性菌引起的败血症:部分相对对某些抗生素敏感的革兰阳性菌感染,如金黄色葡萄球菌引起的败血症,在早期合理选用抗生素治疗下,有一定的治愈率。但如果是耐药的革兰阳性菌,如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)引起的败血症,治疗相对棘手,预后可能受到一定影响。 革兰阴性菌引起的败血症:一些革兰阴性菌,如铜绿假单胞菌等引起的败血症,病情往往较为严重,治疗难度较大,预后相对较差,但通过及时有效的抗感染治疗等,仍有治愈的可能。 二、治疗关键措施 1.抗感染治疗 早期经验性抗感染:在败血症病原菌未明确前,根据患者的基础情况、感染部位等推测可能的病原菌,选用广谱抗生素进行经验性治疗。例如,对于社区获得性败血症,可能选用头孢菌素等药物。 目标性抗感染:在明确病原菌及药敏结果后,选用敏感的抗生素进行针对性治疗。如病原菌为肺炎克雷伯菌,根据药敏试验选用对该菌敏感的抗生素。 2.对症支持治疗 维持器官功能:对于出现休克的患者,需要进行液体复苏、血管活性药物应用等维持血压,保证重要脏器的灌注;对于出现呼吸衰竭的患者,可能需要机械通气等支持呼吸;对于出现肾功能不全的患者,需要进行肾脏替代治疗等维护肾功能。 营养支持:败血症患者处于高代谢状态,需要保证充足的营养供给,可通过肠内营养或肠外营养的方式,提供足够的热量、蛋白质等营养物质,以维持机体的正常代谢。 总之,败血症有治好的可能,但需要早期发现、早期诊断,并采取综合的治疗措施,同时充分考虑患者的年龄、基础疾病等因素来制定个体化的治疗方案。

    2025-04-01 15:05:07
  • 血色素低怎么治疗

    血色素低即贫血需先通过检查明确病因如缺铁性、巨幼细胞性等,再针对不同病因采取补充铁剂、维生素B和叶酸、去除病因、支持治疗等措施,同时进行饮食调整增加造血原料食物摄入,生活方式上保证充足休息并适度运动。 一、确定病因 血色素低即贫血,首先要明确贫血的病因,常见病因有缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。可通过血常规、骨髓穿刺等检查来明确。例如缺铁性贫血通常与铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多有关;巨幼细胞贫血多与缺乏维生素B和(或)叶酸有关。 二、针对不同病因的治疗措施 (一)缺铁性贫血 补充铁剂:通过补充铁剂来纠正贫血,常见药物有硫酸亚铁等,但需注意铁剂可能会引起胃肠道不适等不良反应。对于婴幼儿,由于其铁储备相对较少,若喂养不当易发生缺铁性贫血,应保证其合理的饮食摄入,及时添加富含铁的辅食;对于育龄女性,要注意月经过多等导致铁丢失的情况,积极治疗原发病以减少铁的丢失。 (二)巨幼细胞贫血 补充维生素B和叶酸:维生素B缺乏可能与摄入不足、吸收障碍等有关,如素食者易缺乏维生素B;叶酸缺乏可由摄入不足、需要量增加等引起。补充维生素B和叶酸后,贫血症状通常会逐渐改善。对于孕妇,由于对叶酸和维生素B的需求增加,容易发生巨幼细胞贫血,应适当补充叶酸和维生素B以满足自身和胎儿的需求。 (三)溶血性贫血 去除病因:如果是自身免疫性溶血性贫血,可能需要使用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗;如果是由于药物等引起的溶血性贫血,需要停用相关药物。对于新生儿溶血性贫血,要密切监测胆红素水平,防止发生胆红素脑病等严重并发症,必要时进行光照治疗等。 (四)再生障碍性贫血 支持治疗:包括防止感染、出血等,严重者可能需要输血治疗。对于儿童再生障碍性贫血患者,要加强护理,预防感染,因为儿童免疫力相对较低,感染可能会加重病情。同时,要根据患者的具体情况评估是否适合进行造血干细胞移植等治疗手段。 三、饮食调整 增加富含造血原料的食物摄入:对于缺铁性贫血患者,应多吃富含铁的食物,如动物肝脏、瘦肉、豆类等;富含维生素C的食物能促进铁的吸收,可适当多吃新鲜蔬菜水果。对于巨幼细胞贫血患者,要多吃富含维生素B和叶酸的食物,如肉类、蛋类、绿叶蔬菜等。不同年龄的人群饮食调整需有所侧重,儿童要保证营养均衡,避免挑食偏食;老年人要注意饮食的易消化性等。 四、生活方式调整 保证充足休息:无论是哪种原因引起的血色素低,都需要保证充足的休息,避免过度劳累。对于贫血患者,过度劳累会加重身体的负担,影响身体的恢复。不同年龄的患者休息要求有所不同,儿童需要保证足够的睡眠时间,老年人也应适当增加休息时间。 适度运动:在病情允许的情况下,进行适度的运动,如散步等,但要避免剧烈运动。适度运动有助于促进血液循环,增强体质,但要根据自身的贫血程度和身体状况来选择运动方式和强度。例如轻度贫血的成年人可以进行慢跑等运动,而重度贫血患者则需要以休息为主。

    2025-04-01 15:04:59
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