什么是慢性粒细胞性白血病？问

慢性粒细胞性白血病是一种造血干细胞异常增殖的恶性血液病，因9号与22号染色体发生平衡易位形成费城染色体，导致BCR-ABL融合基因持续表达，使粒细胞系异常增殖。

一、疾病本质与发病机制

核心特征是骨髓中粒细胞（包括成熟粒细胞和未成熟粒细胞）异常增生，外周血白细胞显著升高，且90%以上患者存在费城染色体（Ph染色体）。这一异常染色体由染色体易位形成，导致BCR-ABL融合基因表达，引发细胞增殖失控。

二、常见症状与病程特点

早期常无明显症状，可能出现乏力、体重减轻、不明原因发热或脾脏肿大（左上腹包块感）。病程分慢性期（持续1~4年）、加速期（数月至数年）和急变期（数月内），急变期类似急性白血病，预后差。血常规检查可见白细胞显著升高（常>20×10?/L），血涂片可见大量中晚幼粒细胞。

三、诊断与治疗方法

诊断需结合血常规、骨髓穿刺、染色体核型分析及BCR-ABL融合基因检测。一线治疗为靶向药物（如伊马替尼），通过抑制BCR-ABL激酶活性阻断异常信号传导，多数患者可长期维持缓解。化疗药物（如羟基脲）仅用于临时控制白细胞计数，异基因造血干细胞移植适用于高危或晚期患者。

四、注意事项与长期管理

治疗期间需定期监测血常规、融合基因定量及肝肾功能，警惕药物副作用（如骨髓抑制、水肿）。患者应保持规律作息，避免感染，饮食均衡（增加蛋白质、维生素摄入）。缓解后仍需长期随访，部分患者可能需终身服药维持，严禁自行停药或减药。

参考文献:

[1]国家卫生健康委员会.中国慢性粒细胞白血病诊疗规范(2019年版)[J].中华血液学杂志,2019,40(10):793-798.

[2]张之南,郝玉书,赵永强.血液病学(第2版)[M].北京:人民卫生出版社,2017:1356-1372.