维生素d缺乏性佝偻病的临床表现问

维生素D缺乏性佝偻病主要表现为骨骼发育异常，婴幼儿多见，早期有夜惊、多汗等神经症状，随病情进展出现颅骨软化、方颅、鸡胸等骨骼畸形。

一、早期神经精神症状

多见于6个月内婴儿，表现为夜惊（夜间突然惊醒哭闹）、多汗（与室温无关的头部多汗）、烦躁不安（易激惹、睡眠不安稳）。因汗液刺激头皮，婴儿常摇头擦枕形成枕秃（后脑勺头发稀疏）。此期骨骼体征不明显，但血液检查可见维生素D水平降低及钙磷代谢异常。

二、骨骼系统改变（多见于6月龄~2岁）

• 颅骨改变：3~6月龄婴儿可出现颅骨软化（按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样弹性感）；7~8月龄后因骨质钙化不足，颅骨呈方颅（前额和枕部突出），严重时形成“方盒样”畸形。

• 胸廓畸形：1岁左右婴儿因肋骨骨骺端肥大，形成肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起如珠子）；膈肌附着处牵拉形成肋膈沟（肋骨下缘外翻），严重者出现鸡胸（胸骨前凸如鸡胸脯）或漏斗胸（胸骨凹陷）。

• 四肢畸形：6月龄后腕踝部因骨骼钙化不良形成手镯/脚镯征（腕踝处圆形隆起）；开始站立行走后，下肢因承重弯曲形成O型腿（两足并拢时双膝分离）或X型腿（两膝并拢时双踝分离）。

三、其他系统表现

• 肌肉关节：全身肌肉因低钙血症松弛无力，表现为坐立延迟（正常6月龄独坐，患病儿常晚至9月龄后）、站立行走晚（正常10月龄独立行走，患病儿可延迟至18月龄后），大关节韧带松弛易致关节过度伸展。

• 免疫力影响：免疫功能下降，易反复发生呼吸道感染（如肺炎、支气管炎），且感染后恢复缓慢。

维生素D缺乏性佝偻病早期干预可逆转骨骼改变，建议家长定期带婴幼儿进行儿童保健，坚持每日补充维生素D（400~600IU），合理添加富含钙、维生素D的辅食，多进行户外活动促进皮肤合成维生素D。若发现婴幼儿有异常哭闹、骨骼畸形等表现，应及时就医检查血维生素D、血钙、血磷水平及骨密度，严禁自行服用药物，需在医生指导下规范治疗。

参考文献:

[1]国家卫生健康委员会. 维生素D缺乏性佝偻病防治建议[J]. 中国妇幼健康研究, 2020, 31(5): 625-628.

[2]《儿科学》（第9版）[M]. 人民卫生出版社, 2018: 224-227.